آتاکسی تلانژکتازی یا سندرم لوئیس – بار بیماری ارثی نادری از گروه آنژیوماتوزهای پوستی همراه ناهنجاریهای سیستم عصبی است که قسماهای متعددی را درگیر کرده و از راه توارث اتوزوم مغلوب منتقل می شود. بیمای از موقع راه افتادن کودک با عدم تعادل در راه رفتن خود را نشان می دهد و بتدریج تشدید می یابد،
اختلال عروقی بصورت شبکه شریانی غیر طبیعی روی ملتحمه چشمه خود را نمایان می سازد. ژن معیوب روی و کاهش IgA بازوی بلند کروموزوم 11 قرار دارد. نقص سیستم ایمنی در این بیماری بصورت کمبود یا عدم وجود ظاهر می شود. همچنین بعلت اختلال کبدی، آلفافتوپروتئین سرم افزایش می یابد. گزارش برادر و Ig G خواهری 11 و 7 ساله هستند که در /انها علائم واضح بالینی شامل، تلانژکتاری ریو ملتحمه چشمها و گوشها، در برادر و عدم IgA عدم تعادل در راه رفتن و اختلال در آزمونهای مخچه، افزایش آلفافتوپروتئین سرم، کاهش در خواهر همگی دلالت بر وجود این بیماری دارد. IgA وجود
بازنشر اطلاعات | |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |