جلد 2، شماره 4 - ( 12-1374 )                   جلد 2 شماره 4 صفحات 225-230 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Ebrahimi H, Shams- Al - Dini S. ATAXIA - TELANGIECTASIA: REPORT OF 2 CASES. RJMS. 1996; 2 (4) :225-230
URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-1857-fa.html
ابراهیمی حسینعلی، شمس الدینی سعداله. گزارش دو مورد آتاکسی تلانژکتازی در یک خانواده. مجله علوم پزشکی رازی. 1374; 2 (4) :225-230

URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-1857-fa.html


چکیده:   (5067 مشاهده)

  آتاکسی تلانژکتازی یا سندرم لوئیس – بار بیماری ارثی نادری از گروه آنژیوماتوزهای پوستی همراه ناهنجاریهای سیستم عصبی است که قسماهای متعددی را درگیر کرده و از راه توارث اتوزوم مغلوب منتقل می شود. بیمای از موقع راه افتادن کودک با عدم تعادل در راه رفتن خود را نشان می دهد و بتدریج تشدید می یابد،

  اختلال عروقی بصورت شبکه شریانی غیر طبیعی روی ملتحمه چشمه خود را نمایان می سازد. ژن معیوب روی و کاهش IgA بازوی بلند کروموزوم 11 قرار دارد. نقص سیستم ایمنی در این بیماری بصورت کمبود یا عدم وجود ظاهر می شود. همچنین بعلت اختلال کبدی، آلفافتوپروتئین سرم افزایش می یابد. گزارش برادر و Ig G خواهری 11 و 7 ساله هستند که در /انها علائم واضح بالینی شامل، تلانژکتاری ریو ملتحمه چشمها و گوشها، در برادر و عدم IgA عدم تعادل در راه رفتن و اختلال در آزمونهای مخچه، افزایش آلفافتوپروتئین سرم، کاهش  در خواهر همگی دلالت بر وجود این بیماری دارد. IgA وجود 

 

متن کامل [PDF 958 kb]   (1057 دریافت)    
نوع مطالعه: موردنگاري | موضوع مقاله: پوست

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله علوم پزشکی رازی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2015 All Rights Reserved | Razi Journal of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb