جلد 32، شماره 1 - ( 1-1404 )
جلد 32 شماره 1 صفحات 7-1 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Research code: 0
Ethics code: 0
Clinical trials code: 0
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Nourbakhsh M, Abolhasan Choobdar F, Isa Tafreshi R. Case Report: Two Cases of Monogenic GCK-MODY Diabetes in Young Iranian Siblings with Consanguineous Marriage at Hazrat Ali Asghar Children's Hospital in Tehran. RJMS 2025; 32 (1) :1-7
URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-9148-fa.html
URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-9148-fa.html
نوربخش مونا، ابوالحسن چوبدار فرهاد، عیسی تفرشی رویا. گزارش موردی: دو مورد از دیابت مونوژنیک GCK-MODY در خواهر و برادر خردسال ایرانی با ازدواج فامیلی در بیمارستان کودکان حضرت علی اصغر(ع) تهران. مجله علوم پزشکی رازی. 1404; 32 (1) :1-7
1- گروه کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، بیمارستان کودکان حضرت علی اصغر(ع)، مرکز توسعه تحقیقات بالینی، تهران، ایران ، nourbakhsh.mo@iums.ac.ir
2- دانشگاه علوم پزشکی ایران، بیمارستان کودکان حضرت علی اصغر(ع) ، تهران، ایران،
2- دانشگاه علوم پزشکی ایران، بیمارستان کودکان حضرت علی اصغر(ع) ، تهران، ایران،
چکیده: (400 مشاهده)
زمینه و هدف: دیابت مونوژنیک ناشی از جهش ژن گلوکوکیناز Maturity Onset Diabetes of the Young (GCK-MODY) نوعی دیابت ارثی تک ژنی است که توسط جهشهای هتروزیگوت در ژن آنزیم گلوکوکیناز (GCK) ایجاد میشود. این بیماری معمولاً با هیپرگلیسمی خفیف ناشتا و قندهای نرمال دو ساعت بعد از غذا و همچنین عدم وجود علائم کلاسیک دیابت مانند پرنوشی، پرادراری و کاهش وزن مشخص می شود و وراثت اتوزومال غالب دارد. هدف مطالعه حاضر شناسایی ویژگیهای بالینی و ژنتیکی دو کودک مبتلا به دیابت مونوژنیک نوع GCK-MODY در یک خانواده ایرانی دارای ازدواج فامیلی بود، با تأکید بر اهمیت تشخیص افتراقی این نوع دیابت از دیابت نوع ۱ و ۲، و بررسی نقش غربالگری ژنتیکی در جلوگیری از درمانهای غیرضروری است.
معرفی مورد: دختری ۳ ساله که برای ارزیابی رشد به درمانگاه غدد مراجعه کرده بود، در بررسیهای اولیه آزمایشگاهی قند خون ناشتای 103 mg/dL و هموگلوبین %2/6 A1c: داشت. بیمار هیچگونه علایم بالینی کلاسیک دیابت از جمله پرادراری، پرنوشی یا کاهش وزن نداشت. برادرش نیز تنها یافتههای آزمایشگاهی مشابهی را نشان داد. سابقه خانوادگی به دلیل نسبت فامیلی و ابتلای چندین عضو به دیابت قابل توجه بود.
یافتهها: غربالگری ژنتیکی کودکان و والدین، جهش هتروزیگوت GCK (missense – p.Gly223Ser) را نشان داد که تشخیص خانوادگی GCK-MODY را تأیید میکند.
نتیجهگیری: تشخیص ژنتیکی زودهنگام GCK-MODY امکان مدیریت با نظارت بر رژیم غذایی و اجتناب از دارودرمانی غیرضروری را فراهم میکند. در بیماران خردسال با هیپرگلیسمی خفیف پایدار و سابقه خانوادگی دیابت، انجام آزمایش ژنتیکی برای شناسایی موارد احتمالی MODY-GCK ضروری است، زیرا این بیماران معموالً نیازی به درمان دارویی ندارند.
معرفی مورد: دختری ۳ ساله که برای ارزیابی رشد به درمانگاه غدد مراجعه کرده بود، در بررسیهای اولیه آزمایشگاهی قند خون ناشتای 103 mg/dL و هموگلوبین %2/6 A1c: داشت. بیمار هیچگونه علایم بالینی کلاسیک دیابت از جمله پرادراری، پرنوشی یا کاهش وزن نداشت. برادرش نیز تنها یافتههای آزمایشگاهی مشابهی را نشان داد. سابقه خانوادگی به دلیل نسبت فامیلی و ابتلای چندین عضو به دیابت قابل توجه بود.
یافتهها: غربالگری ژنتیکی کودکان و والدین، جهش هتروزیگوت GCK (missense – p.Gly223Ser) را نشان داد که تشخیص خانوادگی GCK-MODY را تأیید میکند.
نتیجهگیری: تشخیص ژنتیکی زودهنگام GCK-MODY امکان مدیریت با نظارت بر رژیم غذایی و اجتناب از دارودرمانی غیرضروری را فراهم میکند. در بیماران خردسال با هیپرگلیسمی خفیف پایدار و سابقه خانوادگی دیابت، انجام آزمایش ژنتیکی برای شناسایی موارد احتمالی MODY-GCK ضروری است، زیرا این بیماران معموالً نیازی به درمان دارویی ندارند.
ارسال پیام به نویسنده مسئول
