Research code: 0
Ethics code: 0
Clinical trials code: 0
1- دانشگاه علوم پزشکی ایران، بیمارستان کودکان حضرت علی اصغر(ع)، مرکز توسع تحقیقات بالینی ، nourbakhsh.mo@iums.ac.ir
2- دانشگاه علوم پزشکی ایران، بیمارستان کودکان حضرت علی اصغر(ع)
2- دانشگاه علوم پزشکی ایران، بیمارستان کودکان حضرت علی اصغر(ع)
چکیده: (164 مشاهده)
چکیده
مقدمه: دیابت مونوژنیک ناشی از جهش ژن گلوکوکینازMaturity Onset Diabetes of the Young (GCK-MODY) نوعی دیابت ارثی تک ژنی است که توسط جهشهای هتروزیگوت در ژن آنزیم گلوکوکیناز (GCK) ایجاد میشود. این بیماری معمولاً با هیپرگلیسمی خفیف ناشتا و قند های نرمال دو ساعت بعد از غذا و همچنین عدم وجود علائم کلاسیک دیابت مانند پرنوشی، پرادراری و کاهش وزن مشخص می شود وراثت اتوزومال غالب دارد.
معرفی مورد: دختری ۳ ساله که برای ارزیابی رشد به درمانگاه غدد مراجعه کرده بود، در بررسی های اولیه آزمایشگاهی قند خون ناشتای 103 mg/dL و هموگلوبین A1c: 6.2%داشت. بیمار هیچگونه عالئم بالینی کالسیک دیابت از جمله پرادراری، پرنوشی یا کاهش وزن نداشت. برادرش نیز تنها یافتههای آزمایشگاهی مشابهی را نشان داد. سابقه خانوادگی به دلیل نسبت فامیلی و ابتلای چندین عضو به دیابت قابل توجه بود.
یافتههای ژنتیکی: غربالگری ژنتیکی کودکان و والدین، جهش هتروزیگوت GCK (missense – p.Gly223Ser) را نشان داد که تشخیص خانوادگی GCK-MODY را تأیید میکند.
بحث و نتیجهگیری: تشخیص ژنتیکی زودهنگام GCK-MODY امکان مدیریت با نظارت بر رژیم غذایی و اجتناب از دارودرمانی غیرضروری را فراهم میکند. در بیماران خردسال با هیپرگلیسمی خفیف پایدار و سابقه خانوادگی دیابت، انجام آزمایش ژنتیکی برای شناسایی موارد احتمالی MODY-GCK ضروری است، زیرا این بیماران معموالً نیازی به درمان دارویی ندارند.
مقدمه: دیابت مونوژنیک ناشی از جهش ژن گلوکوکینازMaturity Onset Diabetes of the Young (GCK-MODY) نوعی دیابت ارثی تک ژنی است که توسط جهشهای هتروزیگوت در ژن آنزیم گلوکوکیناز (GCK) ایجاد میشود. این بیماری معمولاً با هیپرگلیسمی خفیف ناشتا و قند های نرمال دو ساعت بعد از غذا و همچنین عدم وجود علائم کلاسیک دیابت مانند پرنوشی، پرادراری و کاهش وزن مشخص می شود وراثت اتوزومال غالب دارد.
معرفی مورد: دختری ۳ ساله که برای ارزیابی رشد به درمانگاه غدد مراجعه کرده بود، در بررسی های اولیه آزمایشگاهی قند خون ناشتای 103 mg/dL و هموگلوبین A1c: 6.2%داشت. بیمار هیچگونه عالئم بالینی کالسیک دیابت از جمله پرادراری، پرنوشی یا کاهش وزن نداشت. برادرش نیز تنها یافتههای آزمایشگاهی مشابهی را نشان داد. سابقه خانوادگی به دلیل نسبت فامیلی و ابتلای چندین عضو به دیابت قابل توجه بود.
یافتههای ژنتیکی: غربالگری ژنتیکی کودکان و والدین، جهش هتروزیگوت GCK (missense – p.Gly223Ser) را نشان داد که تشخیص خانوادگی GCK-MODY را تأیید میکند.
بحث و نتیجهگیری: تشخیص ژنتیکی زودهنگام GCK-MODY امکان مدیریت با نظارت بر رژیم غذایی و اجتناب از دارودرمانی غیرضروری را فراهم میکند. در بیماران خردسال با هیپرگلیسمی خفیف پایدار و سابقه خانوادگی دیابت، انجام آزمایش ژنتیکی برای شناسایی موارد احتمالی MODY-GCK ضروری است، زیرا این بیماران معموالً نیازی به درمان دارویی ندارند.
ارسال پیام به نویسنده مسئول
