جلد 20، شماره 112 - ( 7-1392 )                   جلد 20 شماره 112 صفحات 83-79 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print

Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Mehrnoosh M, Kowsarian M, Roshan P, Jalili H, Khosh Aein A. Detection of rare beta globin gene mutation [+22 5UTR (G>A)] in an infant despite prenatal screening. RJMS 2013; 20 (112) :79-83
URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-2770-fa.html
مهدوی محمدرضا، کوثریان مهرنوش، روشن پیام، جلالی حسین، خوش آئین عاطفه. گزارش تولد یک مورد نوزاد مبتلا به تالاسمی بتا با جهش نادر +22 UTR(G>A) پس از انجام مراحل پیشگیری و تشخیص قبل از تولد. مجله علوم پزشکی رازی. 1392; 20 (112) :79-83

URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-2770-fa.html

گزارش تولد یک مورد نوزاد مبتلا به تالاسمی بتا با جهش نادر +22 UTR(G>A) پس از انجام مراحل پیشگیری و تشخیص قبل از تولد
محمدرضا مهدوی ، مهرنوش کوثریان ، پیام روشن ، حسین جلالی ، عاطفه خوش آئین
چکیده:   (5890 مشاهده)
 

زمینه و هدف: تالاسمی بتا یکی از شایع‌ترین بیماری های وراثتی در جهان می‌باشد که در ایران نیز در استان‌های شمالی و جنوبی از فراوانی بالایی برخوردار است. در کشور ما به منظور جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا، غربالگری و تشخیص قبل از تولد صورت می‌گیرد. با این وجود در مواردی برنامه‌های تشخیص قبل از تولد قادر به شناسایی تمامی افراد تالاسمی نیستند.

 

معرفی مورد: زوجی پس از انجام مراحل پیش گیری و تشخیص قبل از تولد صاحب فرزندی شدند که مبتلا به تالاسمی ماژور بوده، پس از انجام مطالعات مولکولی متعدد مشخص شد این فرد دارای یک جهش نادر ایجاد کننده بیماری به نام +22 5UTR (G>A) به صورت هتروزیگوت مرکب به همراه جهش شایع (codon 8 (-AA می‌باشد.

 

نتیجه‌گیری: مورد یافت شده نشان می‌دهد که انجام آزمایش‌های مولکولی کامل‌تر به منظور شناسایی جهش‌های نادر در روش‌های پیشگیری و تشخصیص قبل از تولد ضروری به نظر می‌رسد.

 
واژه‌های کلیدی: تالاسمی بتا، جهش نادر، ژن بتاگلوبین، غربالگری پیش از تولد.
متن کامل [PDF 391 kb]   (2682 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: ژنتیک
ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA
بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله علوم پزشکی رازی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2024 CC BY-NC-SA 4.0| Razi Journal of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb