جلد 20، شماره 112 - ( 7-1392 )                   جلد 20 شماره 112 صفحات 79-83 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Mehrnoosh M, Kowsarian M, Roshan P, Jalili H, Khosh Aein A. Detection of rare beta globin gene mutation [+22 5UTR (G>A)] in an infant despite prenatal screening. RJMS. 2013; 20 (112) :79-83
URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-2770-fa.html
مهدوی محمدرضا، کوثریان مهرنوش، روشن پیام، جلالی حسین، خوش آئین عاطفه. گزارش تولد یک مورد نوزاد مبتلا به تالاسمی بتا با جهش نادر +22 UTR(G>A) پس از انجام مراحل پیشگیری و تشخیص قبل از تولد. مجله علوم پزشکی رازی. 1392; 20 (112) :79-83

URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-2770-fa.html


کارشناس ارشد ايمنی شناسی
چکیده:   (2285 مشاهده)
 

زمینه و هدف: تالاسمی بتا یکی از شایع‌ترین بیماری های وراثتی در جهان می‌باشد که در ایران نیز در استان‌های شمالی و جنوبی از فراوانی بالایی برخوردار است. در کشور ما به منظور جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا، غربالگری و تشخیص قبل از تولد صورت می‌گیرد. با این وجود در مواردی برنامه‌های تشخیص قبل از تولد قادر به شناسایی تمامی افراد تالاسمی نیستند.

 

معرفی مورد: زوجی پس از انجام مراحل پیش گیری و تشخیص قبل از تولد صاحب فرزندی شدند که مبتلا به تالاسمی ماژور بوده، پس از انجام مطالعات مولکولی متعدد مشخص شد این فرد دارای یک جهش نادر ایجاد کننده بیماری به نام +22 5UTR (G>A) به صورت هتروزیگوت مرکب به همراه جهش شایع (codon 8 (-AA می‌باشد.

 

نتیجهگیری: مورد یافت شده نشان می‌دهد که انجام آزمایش‌های مولکولی کامل‌تر به منظور شناسایی جهش‌های نادر در روش‌های پیشگیری و تشخصیص قبل از تولد ضروری به نظر می‌رسد.

 
متن کامل [PDF 391 kb]   (779 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: ژنتیک

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله علوم پزشکی رازی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2015 All Rights Reserved | Razi Journal of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb