مقدمه: CDLS(Cornelia De Lange Syndrome)، سندرم نادری است که با آنومالیهای مادرزادی متعدد، عقب ماندگی ذهنی، نمای خاص چهره، تاخیر رشد و نمو، آنومالیهای اسکلتی، هیرسوتیسم و درگیری چشمی مشخص میگردد. تشخیص بیماری، کلینیکی است. معرفی بیمار: در این مقاله یک شیرخوار مبتلا به این سندرم معرفی میشود. نتیجهگیری: افزایش آگاهی از این سندرم منجر به تشخیص زودرس و کاهش موربیدیتی میگردد.