جلد 28، شماره 1 - ( 1-1400 )
جلد 28 شماره 1 صفحات 130-121 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Research code: None
Ethics code: IR.MAZUMS.REC.1393.926
Clinical trials code: IR.MAZUMS.REC.1393.926
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Zafari M, Gill P, Kowsaryan M, saadati rad M T. Non Invasive Prenatal Diagnosis Of β-Thalassemia by detection paternally inherited mutation. RJMS 2021; 28 (1) :121-130
URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-6327-fa.html
URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-6327-fa.html
زعفری ماندانا، گیل پوریا، کوثریان مهرنوش، سعادتی راد محمدطاها. تشخیص غیر تهاجمی قبل از تولد تالاسمی ماژور توسط شناسایی موتاسیون پدری به ارث رسیده به جنین. مجله علوم پزشکی رازی. 1400; 28 (1) :121-130
دانشگاه آزاد اسلامی واحد ساری، ساری، ایران ، mandana.zafari1762@gmail.com
چکیده: (1971 مشاهده)
زمینه و هدف: تشخیص قبل از تولد غیرتهاجمی بیماری تالاسمی با بررسی DNA جنینی شناور در خون مادر قابل اجرا می‌باشد. هدف از این مطالعه تعیین حساسیت و اختصاصت این روش در شناسایی جهش پدری به ارث رسیده (IVS II-I (G-A)) با بررسی خون مادر می‌باشد.
روش کار: 50 خانم باردار که در معرض خطر داشتن کودک تالاسمی ماژور بودند وارد مطالعه شدند. خانم‌های باردار با سن حاملگی 14-11 هفته که برای انجام روش‌های روتین قبل از تولد به مرکز بهداشت شهرستان ساری و امیر کلای بابل در سال 93 مراجعه می‌کردند. معیارهای ورود به این مطالعه، زوجین مینور حامل موتاسیون‌های متفاوت، طوری که پدر حامل موتاسیون IVS II-I (G-A) و مادر حامل موتاسیون غیر از آن بود. از هر خانم بارداری که معیار ورود به مطالعه را داشت 10 سی سی نمونه خون محیطی گرفته می‌شد و در لوله‌های حاوی EDTA تخلیه و پلاسما در دمای 80- درجه سانتی‌گراد نگهداری می‌شد. سپس پرایمر و پروب متناسب با جهش مورد نظر طراحی شد. برای شناسایی جهش پدری از تکنیک تک من ریل تایم PCR استفاده شد و نتایج آن با روش نمونه‌گیری از پرز کوریونی مقایسه شد.
یافته‌ها: حساسیت و اختصاصیت روش تخیص غیرتهاجمی قبل از تولد 43/71% و 67/66% بود و ارزش اخباری مثبت و منفی 4/83% و 67/66% بود.
نتیجه‌گیری: با روش تشخیص غیرتهاجمی قبل از تولد می‌توان جهش پدری به ارث رسیده به جنین را شناسایی کرد.
روش کار: 50 خانم باردار که در معرض خطر داشتن کودک تالاسمی ماژور بودند وارد مطالعه شدند. خانم‌های باردار با سن حاملگی 14-11 هفته که برای انجام روش‌های روتین قبل از تولد به مرکز بهداشت شهرستان ساری و امیر کلای بابل در سال 93 مراجعه می‌کردند. معیارهای ورود به این مطالعه، زوجین مینور حامل موتاسیون‌های متفاوت، طوری که پدر حامل موتاسیون IVS II-I (G-A) و مادر حامل موتاسیون غیر از آن بود. از هر خانم بارداری که معیار ورود به مطالعه را داشت 10 سی سی نمونه خون محیطی گرفته می‌شد و در لوله‌های حاوی EDTA تخلیه و پلاسما در دمای 80- درجه سانتی‌گراد نگهداری می‌شد. سپس پرایمر و پروب متناسب با جهش مورد نظر طراحی شد. برای شناسایی جهش پدری از تکنیک تک من ریل تایم PCR استفاده شد و نتایج آن با روش نمونه‌گیری از پرز کوریونی مقایسه شد.
یافته‌ها: حساسیت و اختصاصیت روش تخیص غیرتهاجمی قبل از تولد 43/71% و 67/66% بود و ارزش اخباری مثبت و منفی 4/83% و 67/66% بود.
نتیجه‌گیری: با روش تشخیص غیرتهاجمی قبل از تولد می‌توان جهش پدری به ارث رسیده به جنین را شناسایی کرد.
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
