جلد 25، شماره 7 - ( مهر 1397 )                   جلد 25 شماره 7 صفحات 46-38 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Haerian Ardakani H, khazaei koohpar Z, Mohammadian S. Mutations Analysis of exon 10 - 11 of phenylalanine Hydroxylase gene in phenylketonuria patients from Golestan province. RJMS 2018; 25 (7) :38-46
URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-5130-fa.html
حایریان اردکانی حسین، خزائی کوهپر زینب، محمدیان سکینه. بررسی جهش های اگزون 11-10ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری از استان گلستان. مجله علوم پزشکی رازی. 1397; 25 (7) :38-46

URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-5130-fa.html


دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران. ، dz.khazaei@gmail.com
چکیده:   (3631 مشاهده)
زمینه و هدف: فنیل کتونوری (PKU-Phenylketonuria)، شایع­ترین اختلال مادرزادی متابولیسم اسید آمینه، یک اختلال اتوزومال مغلوب است که به وسیله بیش از 600 موتاسیون در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH-Phenylalanine Hydroxylase) ایجاد می شود. الگوی توزیع  موتاسیون­ها در ژن PAH، خاص هر جمعیت است. هدف از این مطالعه شناسایی موتاسیون ها در اگزون های 11و10 ژن PAH در بیماران PKU از استان گلستان و مقایسه آن با مطالعات صورت گرفته در سایر بخش­های ایران بود.
روش کار: مطالعه حاضر، یک مطالعه مقطعی و توصیفی می باشد. طی یک دوره یک ساله، تعداد 26 بیمار PKU غیر مرتبط از نواحی مختلف استان گلستان شناسایی شد. DNA ژنومی از لوکوسیت‌ها با استفاده از کیت استخراج شد و روش واکنش زنجیره‌ای پلیمراز-تعیین توالی برای شناسایی موتاسیون‌ها استفاده گردید.
یافته‌ها: موتاسیون‌های شناسایی شده در این مطالعه عبارتند از: (23/19 درصد) IVS10-11G>A و(7/7 درصد) IVS11+1G>C. این بیماران فنوتیپ PKU کلاسیک داشتند.
نتیجه‌گیری: شیوع بالای موتاسیون IVS10-11G>A در استان گلستان احتمال دارد با رانش ژنتیکی، اثر موسس و ازدواج فامیلی مرتبط باشد. به علاوه بررسی موتاسیون­ها در ژن PAH، می تواند ابزار مفیدی برای تشخیص مولکولی بیماری PKU و تعیین ناقلین در این جمعیت باشد.
 
واژه‌های کلیدی: استان گلستان، فنیل کتونوری، PAH، IVS10-11G>، A، IVS11+1G>، C
متن کامل [PDF 866 kb]   (2531 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: ژنتیک

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA

ارسال پیام به نویسنده مسئول


بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله علوم پزشکی رازی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2024 CC BY-NC 4.0 | Razi Journal of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb