جلد ۲۵، شماره ۷ - ( مهر ۱۳۹۷ )
جلد ۲۵ شماره ۷ صفحات ۴۶-۳۸ |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Haerian Ardakani H, khazaei koohpar Z, Mohammadian S. Mutations Analysis of exon 10 - 11 of phenylalanine Hydroxylase gene in phenylketonuria patients from Golestan province. RJMS 2018; 25 (7) :38-46
URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-5130-fa.html
URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-5130-fa.html
حایریان اردکانی حسین، خزائی کوهپر زینب، محمدیان سکینه. بررسی جهش های اگزون ۱۱-۱۰ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری از استان گلستان. مجله علوم پزشکی رازی. ۱۳۹۷; ۲۵ (۷) :۳۸-۴۶
دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران. ، dz.khazaei@gmail.com
چکیده: (۴۱۲۰ مشاهده)
زمینه و هدف: فنیل کتونوری (PKU-Phenylketonuria)، شایعترین اختلال مادرزادی متابولیسم اسید آمینه، یک اختلال اتوزومال مغلوب است که به وسیله بیش از 600 موتاسیون در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH-Phenylalanine Hydroxylase) ایجاد می شود. الگوی توزیع موتاسیونها در ژن PAH، خاص هر جمعیت است. هدف از این مطالعه شناسایی موتاسیون ها در اگزون های 11و10 ژن PAH در بیماران PKU از استان گلستان و مقایسه آن با مطالعات صورت گرفته در سایر بخشهای ایران بود.
روش کار: مطالعه حاضر، یک مطالعه مقطعی و توصیفی می باشد. طی یک دوره یک ساله، تعداد 26 بیمار PKU غیر مرتبط از نواحی مختلف استان گلستان شناسایی شد. DNA ژنومی از لوکوسیت‌ها با استفاده از کیت استخراج شد و روش واکنش زنجیره‌ای پلیمراز-تعیین توالی برای شناسایی موتاسیونها استفاده گردید.
یافته‌ها: موتاسیون‌های شناسایی شده در این مطالعه عبارتند از: (23/19 درصد) IVS10-11G>A و(7/7 درصد) IVS11+1G>C. این بیماران فنوتیپ PKU کلاسیک داشتند.
نتیجه‌گیری: شیوع بالای موتاسیون IVS10-11G>A در استان گلستان احتمال دارد با رانش ژنتیکی، اثر موسس و ازدواج فامیلی مرتبط باشد. به علاوه بررسی موتاسیونها در ژن PAH، می تواند ابزار مفیدی برای تشخیص مولکولی بیماری PKU و تعیین ناقلین در این جمعیت باشد.
روش کار: مطالعه حاضر، یک مطالعه مقطعی و توصیفی می باشد. طی یک دوره یک ساله، تعداد 26 بیمار PKU غیر مرتبط از نواحی مختلف استان گلستان شناسایی شد. DNA ژنومی از لوکوسیت‌ها با استفاده از کیت استخراج شد و روش واکنش زنجیره‌ای پلیمراز-تعیین توالی برای شناسایی موتاسیونها استفاده گردید.
یافته‌ها: موتاسیون‌های شناسایی شده در این مطالعه عبارتند از: (23/19 درصد) IVS10-11G>A و(7/7 درصد) IVS11+1G>C. این بیماران فنوتیپ PKU کلاسیک داشتند.
نتیجه‌گیری: شیوع بالای موتاسیون IVS10-11G>A در استان گلستان احتمال دارد با رانش ژنتیکی، اثر موسس و ازدواج فامیلی مرتبط باشد. به علاوه بررسی موتاسیونها در ژن PAH، می تواند ابزار مفیدی برای تشخیص مولکولی بیماری PKU و تعیین ناقلین در این جمعیت باشد.
ارسال پیام به نویسنده مسئول
