XML English Abstract Print


دانشگاه آزاد اسلامی
چکیده:   (45 مشاهده)
زمینه و هدف: فنیل کتونوری (PKU)، شایع­ترین اختلال مادرزادی متابولیسم اسید آمینه، یک اختلال اتوزومال مغلوب است که بوسیله بیش از 600 موتاسیون در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) ایجاد می شود. الگوی توزیع  موتاسیون­ها درژن PAH ، خاص هر جمعیت است.هدف از این مطالعه  شناسایی موتاسیون ها در اگزون های 11و10 ژن PAH در بیماران PKU ازاستان گلستان و مقایسه آن با مطالعات صورت گرفته در سایر بخش­های ایران بود.
روش بررسی: طی یک دوره یک ساله ، تعداد 26 بیمار PKU غیر مرتبط از نواحی مختلف استان گلستان شناسایی شد. DNA ژنومی  از لوکوسیت ها با استفاده از کیت High Pure- Template PCR(Roche) استخراج شدو روش واکنش زنجیره ای پلیمراز-تعیین توالی برای شناسایی موتاسیون ها استفاده گردید.
یافته ها:موتاسیون های شناسایی شده در این مطالعه عبارتند از: (23/19 درصد) IVS10-11G>A و(7/7 درصد) IVS11+1G>C  .این بیماران فنوتیپ PKU کلاسیک داشتند.
نتیجه گیری:شیوع بالای موتاسیون IVS10-11G>A در استان گلستان احتمال داردبا رانش ژنتیکی ،اثر موسس وازدواج فامیلی مرتبط باشد. بعلاوه بررسی موتاسیون­هادر ژن PAH ، می تواندابزار مفیدی برای تشخیص مولکولی بیماری PKU و تعیین ناقلین در این جمعیت باشد.
 
 
واژه‌های کلیدی: استان گلستان، فنیل کتونوری، PAH، IVS10-11G>، A، IVS11+1G>، C
     
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: ژنتیک

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA code

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله علوم پزشکی رازی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2018 All Rights Reserved | Razi Journal of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb