کمیته تحقیقات دانشجویی، گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران ، eskandar.taghizadeh@yahoo.com
چکیده: (7027 مشاهده)
بیماری سندهوف یک بیماری ژنتیکی نادر است که با توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد و علت آن نقص در آنزیم هگزوز آمینیداز بتا میباشد. علائم بیماری معمولاً از 6 ماهگی شروع میشود و شامل تاخیر تکاملی، نقص بینایی، تشنج و وجود لکه قرمز گیلاسی در چشم میباشد. در این مقاله به بررسی یک مورد مبتلا به بیماری سند هوف پرداخته شده که با روشهای آنزیمی و مولکولی تایید شده است.
نوع مطالعه:
موردنگاري |
موضوع مقاله:
ژنتیک