جلد 24، شماره 160 - ( مهر 1396 )
جلد 24 شماره 160 صفحات 40-37 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
taghizadeh H, taghizadeh E. A case report and review of sandhoff diseases in gachsaran city. RJMS 2017; 24 (160) :37-40
URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-4042-fa.html
URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-4042-fa.html
تقی زاده حسن، تقی زاده اسکندر. گزارش یک مورد بیماری سندهوف در شهر گچساران و مروری بر این بیماری. مجله علوم پزشکی رازی. 1396; 24 (160) :37-40
کمیته تحقیقات دانشجویی، گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران ، eskandar.taghizadeh@yahoo.com
چکیده: (6942 مشاهده)
بیماری سندهوف یک بیماری ژنتیکی نادر است که با توارث اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد و علت آن نقص در آنزیم هگزوز آمینیداز بتا می‌باشد. علائم بیماری معمولاً از 6 ماهگی شروع می‌شود و شامل تاخیر تکاملی، نقص بینایی، تشنج و وجود لکه قرمز گیلاسی در چشم می‌باشد. در این مقاله به بررسی یک مورد مبتلا به بیماری سند هوف پرداخته شده که با روش‌های آنزیمی و مولکولی تایید شده است.
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
