مجله علوم پزشکی رازی

زمینه و هدف: اکثر پژ‍وهش ها نشان داده اند که بین ایجاد تومور های مغزی و میزان بدخیمی تو مورها و  ژن های سرکوب گر تومور و انکو‍ن ها ارتباط وجود دارد. هدف از انجام این پرو‍ژه بررسی جهش های اگزون 8 ژن P53 در بیماران مبتلا به تومور مغزی از نوع آستروسیتوما می باشد.

روش کار: این تحقیق از نوع تجربی آزمایشگاهی بوده و طی آن ابتدا استخراج DNA از 30 نمونه  بافت تازه مغز به روش فنول کلروفورم انجام شد و بعد از انجام PCR اگزون 8 ژن p53 غربالگری اولیه از طریق SSCP (Single -Strand Conformation Polymorphism) برای تشخیص شیفت در نمونه ها انجام شد. سپس مواردی که دارای شیفت بودند تعیین توالی شدند.

یافته ها: در این تحقیق یک جهش  بدمعنی (Missense) g.13851A>G (تبدیل اسید آمینه ای K291E) در بیمار مبتلا به آستروسایتوما درجه چهار شناسایی شد.

نتیجه گیری: بر اساس یافته های این مطالعه میتوان تغییر بد معنی فوق که در ناحیه متصل شونده به DNA فاکتور رونویسی p53 رخ داده را تحت عنوان یک جهش پاتوژن در نظر گرفت. احتمالا این جهش از عملکرد سرکوب گر توموری این فاکتور جلوگیری میکند و منجر به سرطان میشود. این مسئله در ژن درمانی و تشخیص زود هنگام تومورهای مغزی میتواند حائز اهمیت باشد.