مجله علوم پزشکی رازی

    یکی از تظاهرات بالینی هیپربیلی‌روبینمی، یرقان است و معمولا هنگامی بروز می‌نماید که مقدار بیلی‌روبین سرم خون بیش از mg/dl 7 باشد. این افزایش موقت بیلی‌روبین به علت همولیز گلبولهای قرمز است. کمبود فعالیت آنزیم گلوکز 6- فسفات دهیدروژناز ( G6PD ) از عوامل مهم بروز هیپربیلی‌روبینمی پاتولوژیک در نوزادان است. خطر ابتلا به کمبود فعالیت این آنزیم در کشور ایران نیز قابل توجه است. با توجه به مرگ‌آور بودن کمبود این آنزیم و نیز امکان بروز صدمات شدید نورولوژیک، تعیین زود هنگام کمبود آنزیم G6PD در نوزادان مبتلا به یرقان اهمیت دارد. در این مطالعه فراوانی کمبود این آنزیم در نوزادان مورد بررسی قرار گرفت. افراد مورد مطالعه شامل 1500 نوزاد مبتلا بــــه هیپربیلی‌روبینمی بودنــد که در بیمارستانهای آموزشــی وابستـــه به دانشگاه علوم پزشکی ایران متولد شدند.تعیین میزان فعالیت آنزیم G6PD در خون حاوی ( EDTA ) EDETATE Calcium Disodium و با استفاده از روش “ Spot test ” و احیا NADP به NADPH با دی‌کلروفنول انجام گردید.

از 1500 نوزاد مبتلا به هیپربیلی‌روبینمی، 240 نوزاد با کمبود فعالیت G6PD متولد شدند و از میان آنها، 200 نوزاد پسر و 40 نوزاد دختر بودند. این نتایج نشان می‌دهند که 16% جمعیت مورد مطالعه دچار کمبود فعالیت G6PD بودند. کمبود فعالیت آنزیم در پسرها بطور معنی‌داری بیشتر از دختران بود(001/0 P< ). کمبود فعالیت G6PD در نوزادانی که والدینشان ازدواج فامیلی داشته‌اند به مراتب بیشتر بود(001/0 P< ).

بیلی‌روبین تام سرم خون در 4/43% نوزادان برابر mg/dl 04/1 ± 15، بیلی‌روبین مستقیم در 36% نوزادان برابر mg/dl 25/0 ± 25/1 و مقدار هموگلوبین در 4/36% آنها برابر g/dl 09/1 ± 17 بود. تظاهر هیپربیلی‌روبینمی در نوزادان مبتلا به کمبود فعالیت G6PD بیشتر در روز اول تولد بود.