جلد 21، شماره 118 - ( 1-1393 )                   جلد 21 شماره 118 صفحات 21-13 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Alibakhshi R, Khalegi S, Akramipour R, Bidoki S K. Molecular analysis of alpha globin genes non deletional mutations in alpha thalassemia patients in Kermanshah province. RJMS 2014; 21 (118) :13-21
URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-2999-fa.html
علی بخشی رضا، خالقی سمیه، اکرمی پور رضا، بیدکی سید کاظم. بررسی مولکولی جهش های غیر حذفی ژن های آلفاگلوبین بیماران آلفا تالاسمی دراستان کرمانشاه. مجله علوم پزشکی رازی. 1393; 21 (118) :13-21

URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-2999-fa.html


دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه
چکیده:   (7392 مشاهده)

  زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب بوده و در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی شایع می باشد. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری، کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد.

  روش کار : دراین مطالعه توصیفی – تحلیلی از 40 فرد ارجاعی به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه با اصلیت کرمانشاهی، با ( fl 80 >) MCV و (27>) MCH پایین تر از حد طبیعی و سطوح Hb F و Hb A2 طبیعی یا کاهش یافته، نمونه گیری به عمل آمد. این افراد فاقد حذف های شایع ژن آلفا گلوبین بوده اند. DNA ژنومی این افراد به روش Salting Out تخلیص و با تکنیک ARMS PCR جهش های نقطه ای شایع آلفاتالاسمی بررسی شد. نمونه هایی که فاقد جهش های حذفی و جهش های نقطه ای مورد بررسی بودند ژن های α1 و α2 آن ها تعیین توالی شدند.

  یافته‌ها : در 39 مورد از 40 فرد مورد بررسی، 6 نوع جهش مشخص گشت. شایع ترین جهش در بین نمونه مورد مطالعه جهش αpolyA4 با فراوانی 5/37٪، پس از آن جهش α-5nt با فراوانی ۳۵٪ وجهش αpolyA6 با فراوانی 5/17٪ می باشد. جهش های Hb Adana ، α1+1mRNA و α2+832 G>A از طریق تعیین توالی شناسایی گردیدند.

  نتیجه گیری : این مطالعه، جامع ترین مطالعه انجام شده در منطقه بوده و از نتایج این بررسی می توان جهت مشاوره ژنتیک، غربال گری جمعیتی و تشخیص قبل از تولد استفاده نمود.

متن کامل [PDF 1158 kb]   (6308 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: ژنتیک

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA

بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله علوم پزشکی رازی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2024 CC BY-NC-SA 4.0| Razi Journal of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb