مجله علوم پزشکی رازی

    زمینه وهدف: سندرم برنارد سولیر بیماری خونریزی دهنده ارثی است که به دلیل نقایص مولکولی�کمپلکس GP Ib-IX-V (GlycoProtein) پلاکتی که از چهار زنجیره GP Ibα, GP Ibβ, GP IX, GP V تشکیل شده است، اتفاق می‌افتد.�GP Ibα بزرگترین زنجیره این کمپلکس بوده و مسئول اتصال به لیگاند می‌باشد. بیشتر جهش‌های شناسایی شده در ارتباط با سندرم برناردسولیر در GP Ibα بوده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی و شناسائی  نقایص مولکولی ژن� GP Ibαدر بیماران برنارد سولیر ایرانی می‌باشد.

روش‌ کار: این مطالعه به روش بررسی بیماران (Case series) انجام شد و با استفاده ازبانک اطلاعاتی بیماری‌های خونریزی دهنده درمانگاه جامع هموفیلی ایران  12 بیمار شناسایی و�مورد مطالعه قرار گرفتند. تشخیص بیماری بر پایه مطالعات فنوتیپی شامل شمارش پلاکت، بررسی لام خون محیطی و عدم پاسخدهی به آگونیست ریستوستین صورت گرفته بود. NAD از ستونهای خونی  بیماران و افراد وابسته جدا سازی شد. نواحی کد کننده ژن GP Ibα به 5 قطعه هم پوشان تقسیم بندی و تکثیر انجام شد. ازروش CSGE (Conformation Sensitive Gel Electrophoresis) استفاده گردید  و نهایتا  توالی‌های دارای هترودوبلکس در ژل CSGE تعیین توالی شدند.

یافته‌ها: 5 جهش جدید شناسایی شد: حذفACCGGCT  و جایگزینی GGA بین نوکلئوتید‌های 425-419، جهش‌های نقطه‌ای C₇₀₉T،A ₇₁₀G،T ₁₇₅₉C و حذف 20 نوکلئوتید در موقعیت 1819-1800. موتاسیون‌های شناسایی شده به بانک جهانی ژن فرستاده شد و ثبت گردید برای هر کدام از موتاسیون‌ها (RFLP) Restriction Fragment Length Polymorphism طراحی وانجام شد.