مجله علوم پزشکی رازی

    زمینه و هدف: اساس مولکولی لوسمی میلوئیدی حاد  Awte Myeloid Leukemia AML))، موتاسیون در ژن‌های تنظیم‌کننده تکثیر و تمایز سلولی می‌باشد .جهش در ژن گیرنده تیروزین کینازی FLT3 از شایع‌ترین جهش‌های ایجادشده در AML می‌باشد که موجب تکثیر و بقاء غیرطبیعی سلول‌های لوکمیک می‌شود. وجود جهش تضاعف توالی داخلی ITD (Internal Tandem duplication) و همچنین جهش نقطه‌ای D835 ژنFLT3 یک پیش‌اگهی بد را به همراه دارند. هدف از این مطالعه تشخیص و تعیین فرکانس این جهش‌ها در بیماران مبتلا به AML بود.

روش بررسی: 101 بیمار مبتلا به AML با روش مشاهده‌ای- توصیفی از نظر جهش ITD در اگزون 11 و 12 و اینترون 11و جهش نقطه‌ای D835 در اگزون20 ژن  گیرنده FLT3 با استفاده از تکنیک PCR (Polymerase chain reaction) مورد مطالعه قرار گرفتند. جهش ITD بعد از حرکت باند حاصل از PCR ژن گیرنده FLT3 روی ژل آکریلامید 8% ، و مقایسه با مارکر بر روی این ژن مشخص گردید. در مورد جهش نقطه‌ای D835، بعد از PCR‌ روی ‌DNA ژنومیک این بیماران، محصولات به دست آمده با استفاده از آنزیم محدودالاثر ECORV و تکنیک RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) مورد مطالعه قرار گرفتند.

یافته‌ها: جهش ITD در 18% مبتلایان به AML مورد مطالعه، مشاهده گردید که برای زیرگروه‌های مختلف طبقه‌بندی FAB این نتایج متفاوت بود. 6% هم ، جهش نقطه‌ای D835 داشتند که توزیع آن‌ها در زیرگروه‌های مختلف FAB یکسان نبود.

نتیجه‌گیری: این مطالعه نشان داد که جهش‌های ژن گیرنده FLT 3، درصد قابل توجهی از بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد را شامل می‌شود که می‌توان با تشخیص مولکولی این جهش‌ها قبل از شروع درمان، در مورد پروتکل درمانی صحیح تصمیم گرفت.