مجله علوم پزشکی رازی

  زمینه و هدف: جهش در ژن C-KIT منجر به تکثیر بدون کنترل سلولهای لوسمیک شده و یک پیش‌آگهی بد را به همراه دارد. وجود حذف و اضافه شدن( deletion and insertion ) اگزون 8 که پنجمین دومن ایمونوگلوبولینی C-KIT را کد می‌کند و همچنین جهش نقطه‌ای( Point mutation ) در اگزون 17 که ناحیه تیروزین کینازی C-KIT را کد می‌کند، در لوسمی حاد میلوئیدی مورد اهمیت قرار دارند. هدف از این مطالعه، اجرائی کردن آزمایشات مولکولار برای تشخیص و غربالگری این جهش‌ها در بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد بود.

  روش بررسی: 212 بیمار مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد از نظر جهش در ژن C-KIT مورد مطالعه مشاهده‌ای توصیفی قرار گرفتند و درصد بروز جهش گزارش شد. جهش اگزون 8 در ژن C-KIT با انجام PCR ( polymerase chain reaction ) و با استفاده از پرایمرهای طراحی شده انجام شد و بعد از حرکت باند حاصل از PCR روی ژل CSGE ، وجود جهش بر روی این ژن بررسی گردید. در مورد جهش نقطه‌ای در اگزون 17، ژن C-KIT ، بعد از PCR روی DNA ژنومیک این بیماران، محصولات بیماران PCR شده با استفاده از آنزیم محدودالاثر ArtII و تکنیک RFLP مورد مطالعه قرار گرفتند.

  یافته‌ها: جهش اگزون 8 در 4/1% مبتلایان به لوسمی میلوئیدی حاد مورد مطالعه، مشاهده گردید که برای زیر گروه‌های مختلف، این نتایج متفاوت بود. همچنین 7/4% از بیماران مورد مطالعه هم، جهش نقطه‌ای D816 در اگزون 17 را داشتند که توزیع آنها در زیر گروه‌های لوسمی میلوئیدی حاد یکسان نبود.

  نتیجه‌گیری: این مطالعه نشان داد که جهش‌های ژن C-KIT ، درصد قابل توجهی از بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد(زیر گروه‌های M2 ، M4 ) در ایران را شامل می‌شود که می‌توان با تشخیص مولکولی این جهش‌ها، در مورد پروتکل درمانی صحیح تصمیم گرفت.