جلد 30، شماره 1 - ( 1-1402 )
جلد 30 شماره 1 صفحات 263-244 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Ghasemi A, Elahi E, Rohani M, Haghi Ashtiani B, Alavi A. An Overview of Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) and Its Genetic Status. RJMS 2023; 30 (1) :244-263
URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-7618-fa.html
URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-7618-fa.html
قاسمی آیدا، الهی الهه، روحانی محمد، حقی آشتیانی بهرام، علوی آفاق. مروری بر بیماری آمیوتروفیک لاترال سکروزیس (ALS) و وضعیت ژنتیکی آن. مجله علوم پزشکی رازی. 1402; 30 (1) :244-263
دانشیار، مرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی، تهران، ایران ، afaghalavi@gmail.com
چکیده: (770 مشاهده)
بیماری نورودجنراتیو آمیوتروفیکلاترالسکروزیس (Amyotrophic lateral sclerosis-ALS) شایعترین بیماری کشنده نورونهای حرکتی است. سن شروع بیماری معمولاً 60-50 سال و متوسط سن زنده ماندن بعد از شروع علائم، سه تا پنج سال است. وقوع و شیوع آن به ترتیب 2-1 و 7-2 در 100000 میباشد. بیماری ALS معمولاً اسپورادیک (SALS) است اما حدود 13-1% موارد خانوادگی (FALS) میباشند. تابه حال بیش از 40 ژن عامل بیماری شناخته شدهاست. جهش در اغلب این ژنها نادر است، با این وجود دو ژن C9orf72 و SOD1 به ترتیب بیشترین میزان جهش را در بیماران نشان دادهاند.
با توجه به عملکرد ژنهای شناخته شده، به نظر میرسد فرایندهایی مانند استرس اکسیداتیو، اختلال در انتقال آکسونی و اتوفاژی، تجمع پروتئینها، سمیت ناشی از گلوتامات و اختلال در متابولیسم RNA، در پاتولوژی بیماری نقش دارند. بررسیهای اپیدمیولوژیکی و ژنتیکی در ایران نشان میدهد که (الف) وقوع بیماری در سال برابر 42/0 به ازاء 100000 نفر و شیوع آن برابر 57/1 در هر 100000 میباشد. (ب) برخلاف جوامع اروپایی، که بیشتر بیماران FALS، جهش در C9orf72 دارند، در بیماران FALS ایرانی، درصد قابل توجهی از این بیماران (حدود 30%) جهش در ژن SOD1 دارند و جهش در C9orf72 تنها در موارد معدود از بیماران مشاهده شده است. این وضعیت در کشورهای آسیای شرق مانند ژاپن، چین و تایلند گزارش شدهاست. (ج) سرعت پیشرفت بیماری در بیمارانی که داروی ریلوزول مصرف میکنند در مقایسه با گروهی که دارو نمیگیرند، اختلاف معنیداری نشان میدهد.
درک پاتوژنز ALS در توسعهی روشهای تشخیصی و ارائه درمانهای موثر جدید، بسیار ضروری است. بنابراین این مقاله نکاتی را پیرامون علائم ALS، ژنتیک بیماری و وضعیت آن در ایران ارائه خواهد کرد.
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
