جلد 29، شماره 12 - ( 12-1401 )
جلد 29 شماره 12 صفحات 29-21 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Research code: RCH.AC.IR.REC.1996.48
Ethics code: 96022
Clinical trials code: ---------
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Foroutan T, Dalili M, Khorgami M R, Norouzi R, Mahdieh N, Rabbani B. KCNE1 and KCNE2 variants in Patients with Long QT Syndrome. RJMS 2023; 29 (12) :21-29
URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-7272-fa.html
URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-7272-fa.html
فروتن طاهره، دلیلی محمد، خورگامی محمد رفیع، نوروزی رامبد، مهدیه نجات، ربانی بهاره. واریانتهای ژنهای KCNE1 و KCNE2 در بیماران مبتلا به سندرم LQT. مجله علوم پزشکی رازی. 1401; 29 (12) :21-29
مرکز تحقیقات رشد و تکامل کودکان، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران ، baharehrabbani@yahoo.com
چکیده: (984 مشاهده)
زمینه و هدف: سندروم QT طولانی (LQTS) نوعی آریتمی بطنی است که با افزایش فاصله QT بر روی الکتروکاردیوگرام یا تاخیر در رپلاریزاسیون بطنی مشخص میشود. این بیماری می‌تواند سبب سنکوپ، صرع و مرگ زودهنگام قلبی گردد. در این مطالعه، واریانتهای ژنهای KCNE1 و KCNE2 در خانواده‌های ایرانی مبتلا به این سندرم بررسی شدند.
روش کار: از بین بیماران مراجعه کننده به مرکز تحقیقاتی، درمانی و آموزشی قلب و عروق شهید رجایی تهران، تعداد 50 بیمار که قبلا برای ژنهای اصلی این بیماری بررسی شده بودند انتخاب شدند. ژنهای KCNE1 و KCNE2 با روش PCR تکثیر و توالی یابی مستقیم برای شناسایی واریانتهای احتمالی انجام شد. از روشهای بیوانفورماتیک برای بررسی و پیش بینی آسیب زایی واریانتها استفاده گردید.
یافته‌ها: واریانتهای پیدا شده در ژنKCNE1 شامل (c.*124A>G) (c.*132A>G) در منطقه 3 ′ UTR و واریانتهای اگزونی(c.112A/G) (c.325G>A) (c.29C>T) بود. همچنین دو واریانت اینترونی در (c.-12-44C>T)(c.-12-16A>G) و 2 واریانت اگزونی(c.22A>G) (c.170T>C) در ژن KCNE2 مشاهده شد. آنالیز بیوانفورماتیک به نفع بیماریزایی این واریانتها بود.
نتیجه‌گیری: واریانتهای KCNE1و KCNE2 شیوع بالایی در بیماران ایرانی مبتلا به سندروم کیوتی طولانی دارند. بنابراین، بررسی بیماریزایی این 2 ژن و سایر ژنهای خانواده KCNE در بیماران ایرانی برای تست‌های ژنتیکی پیشنهاد میشود.
روش کار: از بین بیماران مراجعه کننده به مرکز تحقیقاتی، درمانی و آموزشی قلب و عروق شهید رجایی تهران، تعداد 50 بیمار که قبلا برای ژنهای اصلی این بیماری بررسی شده بودند انتخاب شدند. ژنهای KCNE1 و KCNE2 با روش PCR تکثیر و توالی یابی مستقیم برای شناسایی واریانتهای احتمالی انجام شد. از روشهای بیوانفورماتیک برای بررسی و پیش بینی آسیب زایی واریانتها استفاده گردید.
یافته‌ها: واریانتهای پیدا شده در ژنKCNE1 شامل (c.*124A>G) (c.*132A>G) در منطقه 3 ′ UTR و واریانتهای اگزونی(c.112A/G) (c.325G>A) (c.29C>T) بود. همچنین دو واریانت اینترونی در (c.-12-44C>T)(c.-12-16A>G) و 2 واریانت اگزونی(c.22A>G) (c.170T>C) در ژن KCNE2 مشاهده شد. آنالیز بیوانفورماتیک به نفع بیماریزایی این واریانتها بود.
نتیجه‌گیری: واریانتهای KCNE1و KCNE2 شیوع بالایی در بیماران ایرانی مبتلا به سندروم کیوتی طولانی دارند. بنابراین، بررسی بیماریزایی این 2 ژن و سایر ژنهای خانواده KCNE در بیماران ایرانی برای تست‌های ژنتیکی پیشنهاد میشود.
نوع مطالعه: پژوهشي |
موضوع مقاله:
قلب و عروق
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
