مجله علوم پزشکی رازی

سندرم X شکننده یکی از شایعترین علل عقب ماندگی ذهنی ارثی است.جایگاه شکنندگی روی بازوی بلند کروموزوم X در ناحیه Xq 27.3 قرار دارد. شیوع این سندرم در مردان 1 در 2000 و در زنان 1 در 2500 نفر است. این ناحیه شکننده تنها در صورت استفاده از روش های کشت مخصوص قابل مشاهده می‌باشد. از آنجایی که زنان دارای دو کروموزوم X هستند، کمتر از مردان علایم را بروز می‌دهند. زنان حامل ژن معمولاً نقص ذهنی شدید نداشته اما 50 درصد خطر انتقال این جهش را به فرزندانشان دارند. این سندرم یک بیماری وابسته به کروموزوم X بوده و افرادی که جهش کامل ژن را دارند، اختلالاتی در یادگیری، عقــــب ماندگی ذهنی شدید و اوتیسم دارند.33 درصد زنان حامل ژن، مبتلا به عقب ماندگی‌ذهنی هستند.

بیماری در اثر افزایش طول DNA (تری نوکلوئید CGG ) در ناحیه بالای ژن FMR1 اتفاق می افتد. در افراد سالم n ( CGG ) طبیعی یا(سیتوزین،گوانین،گوانین) طول قسمت تکرار 6 تا 40 تکرار CGG است. در سندرم X شکننده در نوع پیش جهش( Premutation ) 52 تا 200 نسخه CGG و در نوع جهش کامل بیشتر از 200 نسخه CGG تکرار می‌شود. جهش‌هایی به غیر از CGG نیز شناخته شده‌اند ولی نادر می‌باشند. افرادی که حامل ژن این بیماری هستند در شرایط عادی شناخته نمی‌گردند. مطالعه‌های سیتوژنتیک در افرادی که جهش کامل بیماری را دارند، محل شکنندگی کروموزوم X در ناحیه Xq 27.3 در 10 تا 40 درصد سلول‌ها مشاهده می‌گردد. در این گزارش بیماران زیر معرفی می‌شوند:1- بیمار اول- پسر هفت ساله‌ای که به علت عقب ماندگی‌ذهنی به مرکز ژنتیک آورده شده است فقط کلمات را ادا می‌کند، نمی‌تواند جمله بسازدو در آزمایشهای سیتوژنتیک و ملکولی سندرم X شکننده مشخص گردید.

بیمار دوم و سوم دو برادر 10 و 12 ساله‌ای هستند که به علت عقب ماندگی‌ذهنی توسط والدین به مرکز ژنتیک مراجعه کردند در آزمایشات سیتوژنتیک سندرم X شکننده گزارش شد.