مجله علوم پزشکی رازی

    زمینه و هدف: حدود 13 موتاسیون بتاگلوبین، 90-70% طیف ملکولی تالاسمی‌ها را در ایران تشکیل می‌دهند که به نام موتاسیون‌های شایع بتاگلوبین خوانده می‌شوند. مابقی موتاسیون‌ها به نام نادر یا ناشناخته معروف هستند. هدف از این مطالعه شناسایی و توصیف موتاسیون‌های نادر و کم شیوع بتاگلوبین در استان قزوین می‌باشد.

روش‌ بررسی: در یک مطالعه توصیفی- تحلیلی از 100 بیمار تالاسمی ماژور وابسته به انتقال خون مراجعه‌کننده به بیمارستان قدس قزوین، نمونه خون وریدی روی ضدانعقاد EDTA جمع‌آوری شد. سن، جنس، نژاد، تاریخچه بیماری و وجود خویشاوندی بین والدین از پرونده بیماران اقتباس شد. غربالگری موتاسیون‌های متداول روی DNA استخراج شده از گلبول‌های سفید بیماران با استفاده از تکنیک ARMS صورت گرفت، ولی برای تعیین سایر موتاسیون‌های ژن بتاگلوبین روی نمونه‌های DNA که با روش ARMS موتاسیونی نداشتند از روش تعیین ترادف مستقیم استفاده شد. میانگین آماری آلل ها با استفاده از نرم‌افزارSPSS V.13.5  محاسبه گردید.

یافته‌ها: 9/85% آلل‌ها با روش ARMS تعیین گردیدند، اما 9/14% مابقی آلل‌ها در روش تعیین ترادف مستقیم تعیین گردیدند. 20 نوع موتاسیون مختلف در این مطالعه  دو مرحله‌ای شناسایی شدند (11 نوع موتاسیون با روش ARMS و 9 نوع با روش تعیین ترادف). سه نوع آلل فراوان (IVS-II-I، IVS-I-110 و FSC8/9)، 3/59% موتاسیون‌ها را تشکیل می‌دهند. IVS-II-1 با فراوانی 3/31% فراوان‌ترین آلل بود، در حالی که موتاسیون‌های
nt-30، IVS-I-6، Cd5، ‌IVS-II-745، 5'UTR، Cd15، Cd39، IVSI-130، Cd24، Cd74/75،HbSوHb Monroe، هر یک با فراوانی حدود 1 درصد و یا کمتر، کمترین نوع آلل‌ها بودند.

نتیجه‌گیری: آنالیز ملکولی ژن‌های بتاگلوبین در قزوین مؤید وجود تعداد زیادی موتاسیون‌های نادر مسؤول بیماری، علاوه بر موتاسیون‌های متداول در این منطقه می‌باشند. در این مطالعه وجود 8 نوع آلل موتاسیون‌ نادر نشان داده شد که دو موردآن‌ها برای اولین بار در ایران گزارش می‌گردند (Cd 74/75‌، Hb Monroe).