مجله علوم پزشکی رازی

    آنزیم پارااکسوناز می‌تواند استرهای آلی فسفات‌دار را هیدرولیز نماید. مهم‌ترین سوبسترای این آنزیم در مطالعات آزمایشگاهی پارااکسون است. در سرم انسان این آنزیم همراه با HDL در خون جریان دارد. به نظر می‌رسد که کاهش فعالیت پارااکسوناز در انسان ممکن است خطر ابتلاء به گرفتگی عروق کرونر را افزایش دهد. تغییرات ژنتیکی در دو آلل اتوزومی پارااکسوناز می‌تواند باعث کاهش فعالیت آن شود. تغییرات ژنتیکی در آلل‌های ژن پارااکسوناز ۳ نوع فنوتیپ ایجاد می‌کند که عبارتند از A ، AB و B . فعالیت فنوتیپ B بیش‌تر از ۲ فنوتیپ دیگر A و AB می‌باشد. به جهت فراوانی گرفتگی عروق کرونر در جمعیت ایرانی و نیز موثر بودن آنزیم پارااکسوناز بر روند گرفتگی عروق کرونر، فعالیت و فنوتیپ‌های مختلف آنزیم و پارامترهای لیپیدی مورد بررسی قرار گرفت. در مطالعه حاضر فنوتیپ‌های پارااکسوناز در سرم خون افراد ایرانی تعیین گردید و ارتباط میان فعالیت پارااکسوناز و فنوتیپ‌های آن با عوامل خطر گرفتگی عروق کرونر مورد ارزیابی قرار گرفت. بیماران مورد مطالعه افرادی بودند با بیش از ۵۰% گرفتگی عروق کرونر که به مرکز قلب رجائی تهران مراجعه کرده بودند و گرفتگی عروق آن‌ها توسط آنژیوگرافی تائید شده بود و نتایج با افراد سالم مقایسه گردید. فعالیت پارااکسوناز سرم افراد مورد مطالعه در حضور NaCl و بدون حضور آن و نیز فعالیت آریل استرازی آن اندازه‌گیری گردید. جهت تعیین فنوتیپ‌ها از نسبت فعالیت پارااکسوناز به فعالیت آریل استرازی آن استفاده شد. فعالیت پارااکسوناز سرم در گروه بیمار چه در حضور NaCl و چه بدون حضور آن، به طور معنی‌داری پائین‌تر بود(به ترتیب ۰۱/۰= P و ۰۰/۰= P ). فعالیت آریل استرازی این آنزیم در ۲ گروه بیمار و سالم تفاوت معنی‌داری نداشت. نسبت فعالیت پارااکسوناز و فعالیت آریل استرازی نیز در گروه بیمار کاهش نشان می‌داد(۰۲/۰= p ). توزیع فراوانی فنوتیپ‌های سه گانه آنزیم پارااکسوناز در دو گروه بیمار و سالم و نیز بر حسب جمعیت آن‌ها از تفاوت معنی‌داری برخوردار نبود. میزان تری‌گلیسرید، VLDL-C در بیماران بیش‌تر از افراد سالم بود(۰۰/۰= P ) اما از نظر میزان HDL-C و آپو AI کاهش(به ترتیب ۰۰/۰= p و ۰۱/۰= p ) نشان داد در حالی که از نظر میزان کلسترول تام، LDL-C و آپو B تفاوت معنی‌داری بین گروه سالم و بیمار مشاهده نشد. با توجه به کاهش چشم‌گیر میزان فعالیت آنزیم و عدم تفاوت شاخص فراوانی فنوتیپ‌ها در دو گروه بیمار و سالم به نظر رسید که تعیین فعالیت پارااکسوناز در سرم در مقایسه با تعیین فنوتیپ‌های آنزیم مارکر بهتری برای تمایز بیماران از افراد سالم باشد.

    این مقاله، ۱ مورد نادر همراهی میاستنی گراویس با سل مولتی فوکال را شرح می‌دهد. بیمار خانم ۴۷ ساله مبتلا به میاستنی گراویس بود که تحت تیمکتومی قرار گرفت ولی بعد از عمل، زخم استرنوتومی هیچ گاه بهبود نیافت. بیمار ۸ ماه پس از انجام تیمکتومی، دچار تب و افت هوشیاری تدریجی شد. در بررسی‌ها مشخص گردید که بیمار به مننژیت سلی و توبرکولوم‌های مغزی مبتلا شده بود. با شروع درمان ضد سل، بیمار تدریجاً بهبود یافت. زخم جراحی نیز در عرض ۴۵ روز ترمیم گردید، که التیام آن دال بر درگیری سلی استرنوم بود. شرح حال این بیمار، نشان دهنده اهمیت انجام بررسی‌های تشخیصی تکمیلی برای تعیین اتیولوژی زخم‌های مقاوم به درمان به ویژه در بیماران با ضعف سیستم ایمنی و نیز توجه کافی به یافته‌های پاراکلینیک موجود می‌باشد.

زمینه و هدف: میاستنی گراویس نوعی اختلال خود ایمنی است که به طور اساسی در اثر آنتی بادی‌های ضد رسپتور استیل کولین در محل اتصال عصب به عضله ایجاد شده و کاهش رسپتورهای مذکور سبب اختلال در انتقال نوروترانسمیتر و خستگی و ضعف عضلانی می‌شود. این آنتی بادی در تمام بیماران تشخیص داده نمی‌شود و بررسی‌های الکتروفیزیولوژیک برای تشخیص برخی از این بیماران ضروری است. در این مطالعه نتایج آزمایش‌های  سرولوژیک و الکتروفیزیولوژیک در بیماران مبتلا به میاستنی گراویس بررسی شده است.

روش کار: یک صد و دوازده بیمار وارد یک مطالعه مقطعی شدند. سطح سرمی آنتی بادی‌های ضد رسپتور استیل کولین اندازه گیری و آزمون  Repetitive nerve stimulation (RNS) انجام شد. شیوع موارد مثبت آنتی بادی و موارد غیر طبیعی RNS و ارتباط میان این دو تعیین شد.

یافته‌ها: ۳۰ بیمار مذکر (۸/۲۶%) و ۸۲ بیمار مونث (۲/۷۳%) و میانگین سنی بیماران ۴/۱۵±۶/۳۷ سال بود. در ۷۱ بیمار (۴/۶۳%) آنتی بادی علیه رسپتور استیل کولین مثبت و در ۴۱ بیمار (۶/۳۶%) منفی بود. آزمون RNS در ۱۰۱ بیمار انجام شده بود که در ۷۴ نفر (۷۳,۳%) RNS غیر طبیعی و ۲۷ نفر (۲۶,۷%) RNS طبیعی گزارش شد. در بیماران سروپوزیتیو در ۴/۸۴% و در بیماران سرونگاتیو در ۷/۵۳% موارد RNS غیر طبیعی بود (۰۰۱/۰=p).

نتیجه گیری: میان یافته‌های سرولوژیک و الکتروفیزیولوژیک در بیماران مبتلا به میاستنی گراویس رابطه معنی داری وجود دارد و آزمون‌های الکتروفیزیولوژیک در کنار آزمون‌های سرولوژیک می ‌تواند سبب افزایش دقت تشخیص میاستنی گراویس گردد.

زمینه و هدف: میوتونی‌های غیر دیستروفیک علائم بالینی مشابهی از ضعف عضلانی دارند که میوتونی مادرزادی نمونه‌ی بارز آنها است و با ژن (CLCN۱ کد کننده کانال کلرید عضله) در ارتباط‌اند. این ژن دارای ۲۳ اگزون است که اگزون ۸ آن از مناطق مهم ژن به شمار می‌رود. جهش‌های ژن CLCN۱ منجر به کاهش جریان کلرید و در نهایت باعث افزایش تحرک پذیری غشاء می‌شود. با توجه به علائم پیچیده و هم پوشانی میوتونی‌های غیردیستروفیک، استفاده از روش‌های مولکولی، روش تشخیصی مهمی محسوب می‌شود. هدف از این مطالعه، یافتن ارتباط بین جهش‌های اگزون ۸ ژن CLCN۱ با این بدخیمی است.
روش کار: در این مطالعه مورد- شاهدی، از ۲۸ بیمار تک گیر ایرانی مبتلا به میوتونی غیر دیستروفیک نمونه خون گرفته شد و به منظور بررسی جهش‌های ژنومی در اگزون ۸ ژن CLCN۱، از روش PCR-SSCP استفاده شد و برای تشخیص جایگاه دقیق جهش‌های احتمالی، نمونه بیمارانی که الگوی باندی متفاوتی روی ژل SSCP نشان می‌دادند، تعیین توالی شدند.
یافته‌ها: در بیماران مورد مطالعه و افراد کنترل، جهشی در اگزون ۸ ژن CLCN۱ یافت نشد.
نتیجه‌گیری: بررسی جهش‌های ژن CLCN۱ می‌تواند در تعیین مکانیسم بیماریزایی و ارائه روش‌های درمانی مناسب اهمیت بسزایی داشته باشد. در این تحقیق در اگزون ۸ ژن CLCN۱ جهشی شناسایی نشد که پیشنهاد می‌گردد بررسی در تعداد بیشتری بیماری و دیگر اگزون‌های دیگر این ژن صورت پذیرد.
 

زمینه و هدف: پاتولوژی‌های پستان تأثیر قابل‌توجهی به روی مورتالیتی و موربیدیتی در تمام جوامع دارد. به دلیل افزایش شیوع سرطان پستان در ایران در مطالعات اخیر این مطالعه با هدف بررسی شیوع پاتولوژی‌های توده‌ی پستان انجام شد.
روش کار: در این مطالعه‌ی مقطعی اطلاعات مربوط به سن، جنس و پاتولوژی توده‌ی پستان از پرونده‌ی الکترونیک ۱۵۰ بیمار که در نیمه‌ی اول سال ۹۴ در بیمارستان رسول اکرم تهرانتحت بیوپسی قرار گرفته بودنداستخراج شد.
یافته‌ها: تعداد ۱۵۰ بیمار با میانگین سنی ۱۳± ۴۷,۲۸۱۸ سال در محدوده‌ی سنی ۱۸ تا ۷۹ وارد مطالعه شدند. ۱۴۶ نفر زن (۹۷.۳%) و ۴ نفر (۲.۷%) مرد بودند. از پاتولوژی‌های بررسی شده، تعداد ۱۰۶ مورد (۷۰.۷%) کارسینوم داکتال مهاجم بود که بیشترینفراوانی را دارا بود. سایر پاتولوژی ها به ترتیب فراوانی عبارت بودند از: فیبرآدنوما به تعداد ۱۴ نفر (۹.۳%)، کارسینوم لوبولار ۱۲ نفر (۸%)، اینتراداکتال پاپیلوما ۵ نفر (۳.۳%)، فیلودس تومور ۳ نفر (۲%)، آدنوزیس ۳ نفر (۲%) موسینوس کارسینوما ۲ نفر (۱.۳%)، نکروز چربی ۲ نفر (۱.۳%) و کمترین پاتولوژی مربوط به متاستاز سرطان معده به پستان ۱ نفر (۰.۷%)، بافت فیبروتیک به دنبال ماستکتومی قبلی ۱ نفر (۰.۷%) و ماستیت گرانولوماتوز ۱ نفر (۰.۷%) بود. در این ۱۵۰ بیمار، تعداد ۶۷ بیمار (۶۷/۴۴%) به طور همزمان با پاتولوژی‌های ذکر شده تغییرات فیبروکیستیک پستان نیز داشتند که بیشترین همراهی با کارسینوم داکتال به تعداد ۴۵ نفر (۶۷.۱۶%) بود.
نتیجه‌گیری: مطابق با سایر مطالعات مشابهی که در ایران انجام شده است به دلیل جوان بودن جمعیت ایران شیوع سرطان پستان در زیر ۴۰ سال نسبت به جوامع غربی بالاست و نیاز است که در مورد آموزش همگانی موثر در مورد سرطان پستان، روش‌های غربالگری و لزوم انجام معاینات دوره ایی منظم به بیماران تاکید و تجدید نظر کرد. با توجه به افزایش شیوع کارسینوم داکتال مهاجم در نمونه های پاتولوژی در این مطالعه نیاز به انجام مطالعات وسیع تر ضروری به نظر می‌رسد. همچنین به دلیل افزایش شیوع سرطان پستان در ایران و جوان بودن جمعیت ایران بررسی عوامل خطر در زنان ایرانی ضروری است.