جلد 11، شماره 44 - ( 12-1383 )
جلد 11 شماره 44 صفحات 972-967 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Sajedi F, Hadian Jazy M. Developmental Delay Due to Fucosidosis and Myelomeningocele: A Case Report. RJMS 2005; 11 (44) :967-972
URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-97-fa.html
URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-97-fa.html
ساجدی فیروزه، هادیان‌جزی محمدرضا. گزارش 1 مورد تأخیر تکامل به علت فوکوسیدوز همراه با میلومننگوسل . مجله علوم پزشکی رازی. 1383; 11 (44) :967-972
چکیده: (8267 مشاهده)
فوکوسیدوز یک بیماری متابولیک ارثی نادر است که به دنبال از بین رفتن یا کمبود فعالیت آنزیم فوکوزیداز ایجاد می‌شود. کمبود فعالیت این آنزیم موجب تجمع گلیکواسفنگولیپیدها، گلیکوپروتئین‌ها و الیگوساکاریدهای حاوی قند فوکوز در لیزوزوم‌های کبد، مغز و سایر اعضا می‌شود. این بیماری دارای فنوتیپ‌های بالینی مختلفی است و در اغلب موارد، به شکل شدید یا نوع شیرخوارگی در سال اول زندگی بروز می‌کند. مهم‌ترین علائم بالینی در این نوع عقب‌ماندگی تکامل روانی حرکتی، صورت خشن و زبان بزرگ(شبیه بیماران موکوپلی ـ ساکاریدوز)، بزرگی کبد و طحال و اختلالات اسکلتی به صورت دیس‌استوز متعدد می‌باشد. در انواع خفیف‌تر، علائم در سال دوم زندگی شروع می‌شود. اولین علامت این بیماری آنژیوکراتوم است(مانند بیماری فابری) و پس از آن به تدریج پوست کلفت، پلک‌ها پف‌آلود، راه رفتن اسپاستیک و بابینسکی مثبت می‌شود. بیماری که در این گزارش معرفی می‌گردد دختر 13 ماهه‌ای بودکه به دلیل تأخیر در تکامل حرکتی مراجعه کرده بود. در معاینه فیزیکی تأخیر تکامل و رشد(وزن، قد و دور سر زیر منحنی 5% طبیعی بود)، صورت خشن، زبان بزرگ، پلک‌های پف‌آلود، ناهنجاری‌های اسکلتی و میلومننگوسل در ناحیه توراسیک مشاهده شد و در بررسی‌های آزمایشگاهی فعالیت آنزیم فوکوزیداز و موکوپلی‌ساکاریدوری وجود نداشت.
نوع مطالعه: پژوهشي |
موضوع مقاله:
بیماری‌های اطفال
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
