جلد 29، شماره 12 - ( 12-1401 )                   جلد 29 شماره 12 صفحات 29-21 | برگشت به فهرست نسخه ها

Research code: RCH.AC.IR.REC.1996.48
Ethics code: 96022
Clinical trials code: ---------

XML English Abstract Print


مرکز تحقیقات رشد و تکامل کودکان، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران ، baharehrabbani@yahoo.com
چکیده:   (823 مشاهده)
زمینه و هدف: سندروم QT طولانی (LQTS) نوعی آریتمی بطنی است که با افزایش فاصله QT بر روی الکتروکاردیوگرام یا تاخیر در رپلاریزاسیون بطنی مشخص می­شود. این بیماری می‌تواند سبب سنکوپ، صرع و مرگ زودهنگام قلبی گردد. در این مطالعه، واریانت‌های ژن‌های KCNE1 و KCNE2 در خانواده‌های ایرانی مبتلا  به این سندرم بررسی شدند.
روش‌ کار: از بین بیماران مراجعه کننده به مرکز تحقیقاتی، درمانی و آموزشی قلب و عروق شهید رجایی تهران، تعداد 50 بیمار که قبلا برای ژن‌های اصلی این بیماری بررسی شده بودند انتخاب شدند. ژن‌های KCNE1 و KCNE2 با روش PCR تکثیر و توالی یابی مستقیم برای شناسایی واریانت­های احتمالی انجام شد. از روش­های بیوانفورماتیک برای بررسی و پیش بینی آسیب زایی واریانت‌ها استفاده گردید.
یافته‌ها: واریانت­های پیدا شده در ژنKCNE1  شامل  (c.*124A>G) (c.*132A>G) در منطقه 3 ′ UTR و واریانت‌های اگزونی(c.112A/G) (c.325G>A) (c.29C>T)  بود. همچنین دو واریانت اینترونی در (c.-12-44C>T)(c.-12-16A>G) و 2 واریانت اگزونی(c.22A>G) (c.170T>C)  در ژن KCNE2 مشاهده شد. آنالیز بیوانفورماتیک به نفع بیماریزایی این واریانت­ها بود.
نتیجه‌گیری: واریانت‌های KCNE1و KCNE2 شیوع بالایی در بیماران ایرانی مبتلا به سندروم کیوتی طولانی دارند. بنابراین، بررسی بیماری­زایی این 2 ژن و سایر ژن‌های خانواده KCNE در بیماران ایرانی برای تست‌های ژنتیکی پیشنهاد می‌شود.

واژه‌های کلیدی: سندروم QT طولانی، واریانت، KCNE1، KCNE2
متن کامل [PDF 1441 kb]   (178 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: قلب و عروق

بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.