جلد 12، شماره 45 - ( 3-1384 )                   جلد 12 شماره 45 صفحات 48-43 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Basiri B, Shokoohi M. A Case Report of Two Siblings with Harlequin Ichthyosis . RJMS 2005; 12 (45) :43-48
URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-429-fa.html
بصیری بهناز، شکوهی مریم. گزارش 2 مورد جنین دلقکی(Harlequin Fetus) در 1 خانواده . مجله علوم پزشکی رازی. 1384; 12 (45) :43-48

URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-429-fa.html


چکیده:   (15043 مشاهده)

(H.I)Harlequin Ichthyosis یک فرم شدید ایکتیوز اریترودرمیک است که موجب می‌شود تا نوزاد ظاهر عجیب و منحصر به فردی در زمان تولد داشته باشد. ظاهر پوست و ماهیت کشنده بیماری سبب شده است تا تحت عنوان جنین دلقکی ( Harlequin Fetus ) نام‌گذاری شود اما از آن جا که امروزه بقای برخی از مبتلایان امکان‌پذیر است عنوان H.I مناسب‌تر به نظر می‌رسد. شیوع بیماری 1 در 300000 مورد ذکر شده و الگوی وارثتی آن اتوزوم مغلوب می‌باشد اما جهش اتوزوم غالب جدید نیز در خانواده‌های سالم دیده شده است. پیش‌آگهی بیماری بسیار بد بوده و در اغلب موارد نوزاد طی چند ساعت تا چند روز پس از تولد فوت می‌کند. بارزترین نکته پاتولوژیک در بیوپسی پوست این نوزادان هایپرکراتوز می‌باشد. در این مقاله 2 مورد از بیمارانی که فرزندان اول و دوم از 1 خانواده بودند، معرفی می‌شوند. پدر و مادر این بیماران نسبت فامیلی (دختر عمه ـ پسر دایی) داشتند و نوزاد اول چند لحظه پس از تولد و دومی در سن 1 روزگی فوت کرد.

واژه‌های کلیدی: جنین دلقکی، هایپرکراتوز، ایکتیوز
متن کامل [PDF 292 kb]   (7244 دریافت)    
نوع مطالعه: موردنگاري | موضوع مقاله: بیماری‌های اطفال

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA

بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله علوم پزشکی رازی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2023 CC BY-NC 4.0 | Razi Journal of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb