جلد 21، شماره 124 - ( 7-1393 )
جلد 21 شماره 124 صفحات 60-54 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Mahdavi M R, Kowsarian M, Roshan P, Karami H, Jalali H. Carrier frequency of three common G6PD gene mutations in neonates in province of Mazandaran, North of Iran, 2012. RJMS 2014; 21 (124) :54-60
URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-3372-fa.html
URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-3372-fa.html
مهدوی محمدرضا، کوثریان مهرنوش، روشن پیام، کرمی حسین، جلالی حسین. بررسی فراوانی ناقلین سه جهش شایع ژن G6PD در نوزادان متولد استان مازندران، سال 1391. مجله علوم پزشکی رازی. 1393; 21 (124) :54-60
دانشگاه علوم پزشکی مازندران
چکیده: (5223 مشاهده)
زمینه و هدف: نقص در عملکرد آنزیم گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز (G6PD) شایع‌ترین آنزیموپاتی در سرتاسر جهان است و بیش از 400 میلیون نفر در سرتاسر جهان به آن مبتلا هستند. این بیماری در استان‌های شمالی ایران شیوع بالایی دارد (7/8% تا 4/16% از کل جمعیت) و اغلب این بیماران دارای یکی از سه جهش شایع در منطقه در ژن G6PD به نام‌های مدیترانه‌ای، Chatham و Cosenza هستند. هدف از این بررسی تعیین فراوانی هر یک از این جهش‌های شایع در بین نوزادان متولد استان مازندران بود.
روش کار: در این تحقیق نمونه‌های خون بند ناف 412 نوزاد جمع‌آوری شد و با استفاده از روش‌های استاندارد DNA ژنومی آنان استخراج گردید. به منظور شناسایی جهش‌های شایع ژن G6PD از روش PCR-RFLP استفاده شد.
یافته‌ها: پنجاه و سه نفر دارای جهش بودند (9/12%). در مجموع حدود 17% از نوزادان دختر و 9% پسر ناقل حداقل یکی از سه موتاسیون شایع ژن G6PD بوده اند. جهش مدیترانه‌ای دارای بالاترین فراوانی ژنی در میان سه جهش بود.
نتیجه گیری: مطالعه حاضر نشان می‌دهد که در حدود 17% از زنان جمعیت مازندران ناقل یکی از سه جهش شایع می‌باشند. در صورتی که زنی ناقل جهش باشد 25% احتمال دارد تا فرزندی مبتلا به دنیا آورد؛ بنابراین توصیه می‌گردد تا تمامی زنان قبل از بارداری به منظور شناسایی موتاسیون‌های شایع ژن G6PD غربالگری گردند تا احتمال تولد نوزاد مبتلا مشخص گردد و آمادگی‌های لازم برای کنترل بیماری به وجود آید.
روش کار: در این تحقیق نمونه‌های خون بند ناف 412 نوزاد جمع‌آوری شد و با استفاده از روش‌های استاندارد DNA ژنومی آنان استخراج گردید. به منظور شناسایی جهش‌های شایع ژن G6PD از روش PCR-RFLP استفاده شد.
یافته‌ها: پنجاه و سه نفر دارای جهش بودند (9/12%). در مجموع حدود 17% از نوزادان دختر و 9% پسر ناقل حداقل یکی از سه موتاسیون شایع ژن G6PD بوده اند. جهش مدیترانه‌ای دارای بالاترین فراوانی ژنی در میان سه جهش بود.
نتیجه گیری: مطالعه حاضر نشان می‌دهد که در حدود 17% از زنان جمعیت مازندران ناقل یکی از سه جهش شایع می‌باشند. در صورتی که زنی ناقل جهش باشد 25% احتمال دارد تا فرزندی مبتلا به دنیا آورد؛ بنابراین توصیه می‌گردد تا تمامی زنان قبل از بارداری به منظور شناسایی موتاسیون‌های شایع ژن G6PD غربالگری گردند تا احتمال تولد نوزاد مبتلا مشخص گردد و آمادگی‌های لازم برای کنترل بیماری به وجود آید.
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
