iumssj
جلد 27، شماره 1 - ( 1-1399 )                   جلد 27 شماره 1 صفحات 112-121 | برگشت به فهرست نسخه ها

Research code: 2596-70-01-1394
Ethics code: IR.Skums.REC. 1394.196

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Sarmadi A, tabatabaiefar M A, Tabatabaei F, Hashemzadeh chaleshtori M. Genetic linkage analysis of GCK and HNF1A genes in a group of families with MODY in Isfahan province. RJMS. 2020; 27 (1) :112-121
URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-5838-fa.html
سرمدی اکرم، طباطبائی فر محمد امین، طباطبائی فاطمه، هاشم زاده چالشتری مرتضی. آنالیز پیوستگی ژنتیکی ژن های GCK و HNF1A در جمعیتی از خانواده‌های مبتلا به MODY در استان اصفهان. مجله علوم پزشکی رازی. 1399; 27 (1) :112-121

URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-5838-fa.html


دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران ، mchalesh@yahoo.com
چکیده:   (874 مشاهده)
زمینه و هدف: دیابت شیرین گروهی از اختلالات متابولیک است که موجب افزایش سطح قند خون می­شود. دیابت نوع یک (Type 1 Diabetes-T1Dدیابت نوع دو (Type 2 Diabetes-T2D) و دیابت تک ژنی 3 گروه اصلی دیابت هستند. دیابت بارز شده در بلوغ جوانان (Maturity Onset Diabetes of the Young-MODY) نوعی دیابت تک ژنی می باشد که معمولاً با T1D یا T2D اشتباه گرفته می­شود و دارای 14 زیر گروه مختلف است. هدف از این مطالعه، تشخیص MODY و تعیین فراوانی 2 زیرگروه شایع­تر آن در جمعیت دیابتی استان اصفهان است.
روش کار: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی که با هدف تعیین نوع و فراوانی جهش­های 2 ژن GCK و HNF1A در 26 خانواده­ی مبتلا به دیابت نوع MODY در استان اصفهان انجام شد، از روش آنالیز پیوستگی ژنتیکی با انتخاب 4 مارکر برای هر ژن استفاده شد. پیوسته بودن با تکنیک آنالیز قطعه تأیید و سپس اگزون­های ژن مربوطه در خانواده­های پیوسته به مارکرهای هر ژن توالی یابی شد.
یافته ­ها: در این مطالعه از میان 26 خانواده، 4 خانواده به مارکرهای ژن GCK و 3 خانواده به مارکرهای ژن HNF1A پیوسته بودند. پس از توالی یابی اگزون­های این 2 ژن در خانواده­های مربوطه واریانت های یافت شده بررسی و اثر آن­ها بر روی دیابت ارزیابی شدند. هیچ جهش بیماری زایی در این میان یافت نشد ولی تعدادی پلی­مرفیسم با افزایش استعداد ابتلا به دیابت یافت شد.
نتیجه­ گیری: در این مطالعه با وجود پیوسته بودن برخی خانواده­ها برای مارکرهای 2 ژن مورد نظر، علی رغم این که در مطالعات دیگرجهش در این 2 ژن شایع­ترین علل بروز MODY معرفی شده بودند، هیچ جهش بیماری­زایی در هیچ­یک از بیماران یافت نشد. بنابراین به نظر می­رسد که پروفایل ژنتیکی در جمعیت مورد بررسی با پروفایل ژنتیکی جمعیت­های مطالعه شده بسیار متفاوت است.
متن کامل [PDF 1157 kb]   (96 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: ژنتیک

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله علوم پزشکی رازی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2020 All Rights Reserved | Razi Journal of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb