iumssj
جلد 26، شماره 1 - ( 1-1398 )                   جلد 26 شماره 1 صفحات 0-0 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Madadi N, Khazaei -Koohpar Z, Ranji N. Molecular analysis of exon 6 mutations of phenylalanine hydroxylase gene in phenylketonuria patients from Guilan Province . RJMS. 2019; 26 (1)
URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-5294-fa.html
مددی نسترن، خزائی کوهپر زینب، رنجی نجمه. بررسی مولکولی جهش ها ی اگزون 6 ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری از استان گیلان . مجله علوم پزشکی رازی. 1398; 26 (1)

URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-5294-fa.html


دانشگاه آزاد اسلامی ، khazaei@toniau.ac.ir
چکیده:   (49 مشاهده)
زمینه و هدف: فنیل کتونوری (PKU)، یک اختلال متابولیک است که بوسیله جهش هایی در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) ایجاد می شود.پس از تالاسمی ،PKU به عنوان شایعترین بیماری اتوزومال مغلوب در جمعیت ایرانی محسوب می شود.بنابر این شناسایی موتاسیون های عامل بیماری در این جمعیت  حایز اهمیت  است.مطابق پایگاه داده PAH یکی ازاگزون هایی که دارای بیشترین تعدادآلل های موتانت می باشداگزون 6واینترون های اطراف است.بر این اساس ، این مطالعه برای شناسایی جهش های اگزون 6 ژن PAH در بیماران PKU استان گیلان و مقایسه آن با مطالعات انجام شده در سایر بخش های ایران طراحی شد.روش کار: در این مطالعه توصیفی-مقطعی ، طی یک دوره یک ساله ، تعداد 25 بیمار PKU و غیر خویشاوند (1 تا21 سال) از نواحی مختلف استان گیلان شناسایی شد.پس از استخراج DNA ژنومی ،شناسایی موتاسیون هابا استفاده از روش واکنش زنجیره ای پلیمراز-تعیین توالی صورت گرفت.یافته ها: جهش ها و پلی مورفیسم های شناسایی شده در این مطالعه به ترتیب شامل (4%) R176X و (46%) Q232Qمی با شد. جهش R176X در 1 بیمار بصورت هموزیگوت مشاهده شد. این بیمار فنوتیپ mHPA داشته و والدین بیمار خویشاوند درجه سوم بودند.نتیجه گیری: با توجه به اینکه در این مطالعه جهش  R176Xتنهادر 4درصد کروموزومها یافت شده است، بدست آوردن طیف کامل موتاسیونهای ژن PAH در بیماران PKU استان گیلان نیازمند بررسی 12 اگزون دیگر می باشد. بعلاوه با در نظر گرفتن تفاوت­ طیف جهش­های ژن PAH در بخش­های مختلف ایران ،می توان با انجام مطالعات جامع در مناطق مختلف ایران،  جهش­های خاص هر منطقه را شناسایی کرد و به منظور پیشبرد اهداف پیشگیرانه و درمانی آینده از آن­ها بهره برد.
 
     
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: ژنتیک

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA code

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله علوم پزشکی رازی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2019 All Rights Reserved | Razi Journal of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb