iumssj
جلد 26، شماره 3 - ( 3-1398 )                   جلد 26 شماره 3 صفحات 31-39 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

keshaKeshavarzivarzi F, Karimi Behbahani L. Cytogenetic findings in couples with fertility problems. RJMS. 2019; 26 (3) :31-39
URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-5267-fa.html
کشاورزی فاطمه، کریمی بهبهانی لیدا. یافته های سیتوژنتیک در زوج های با مشکلات باروری. مجله علوم پزشکی رازی. 1398; 26 (3) :31-39

URL: http://rjms.iums.ac.ir/article-1-5267-fa.html


واحد سنندج، دانشگاه آزاد اسلامی، سنندج، ایران ، fkeshavarzi@iausdj.ac.ir
چکیده:   (419 مشاهده)
زمینه و هدف: اختلالات کروموزومی می‌تواند یکی از علل مشکلات باروری، ازجمله ناباروری و سقط جنین باشد. شناسایی اختلالات کروموزومی با تکنیک‌های تشخیصی بالینی عمدتاً از طریق کاریوتایپینگ استاندارد انجام می‌شود. در غربالگری جاری، شیوع این‌گونه اختلالات در افرادی با مشکلات باروری از جمعیت غرب ایران بررسی شده است.
روش کار: یک بررسی‌سیتوژنتیکی آینده‌نگر بر روی 200 مورد (124 زن (5±1/28) و 76 (5±7/30) مرد) با مشکلات باروری و سن متوسط 5±81/30 برای ناهنجاری‌های کروموزومی با استفاده از کاریوتایپ معمولی انجام شد.
یافته‌ها: انواع آنومالی‌های کروموزومی در 62 نفر (31 درصد) مشاهده شد (به‌ترتیب 35 نفر با سقط مکرر و 27 نفر با نازایی). شیوع جابجایی‌ها، حذف‌ها، واژگونی‌ها، مضاعف شدن‌ها و اضافه شدن‌ها به‌ترتیب (25) 432/40%، (14)6 /22%، (11) 74/17%، (6) 7/9%، (6) 7/9% بود. بیشترین شیوع اختلال متعلق به جابجایی‌های کروموزومی بود (32/40%).
نتیجه‌گیری: شیوع بالای ناهنجاری کروموزومی (31%) در جمعیت مورد مطالعه نشان داد که مشاوره ژنتیکی بایستی برای تشریح ریسک عود و همچنین نیاز به تشخیص قبل از تولد در بارداری‌های بعدی خانواده‌ها با مدیریت بیماران از طریق بانک اطلاعاتی، فراهم باشد.
 
متن کامل [PDF 951 kb]   (68 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: ژنتیک

فهرست منابع
1. 1. Khandekar S, Dive A, Munde P. Chromosomal abnormalities -a review. Centr India J Dent Sci; 2013.4(1):35-40.
2. 2. van Karnebeek CD, Jansweijer MC, Leenders AG, Offringa M, Hennekam RC. Diagnostic investigations in individuals with mental retardation: a systematic literature review of their usefulness. Eur J Hum Genet 2005; 13(1): 6-25.
3. 3. Nasiri F, Mahjoubi F, Manouchehry F, Razazian F, Mortezapour F, Rahnama M. Cytogenetic findings in mentally retarded Iranian patients. Balkan J Med Genet; 2012.15(2): 29-34.
4. 4. Khaniani MS, Kalitsis P, Burgess T, Slater HR. An improved diagnostic PCR assay for identification of cryptic heterozygosity for CGG triplet repeat alleles in the fragile X gene (FMR1). Mol Cytogenet; 2008.1:5.
5. 5. Celep F, Sonmez FM, Karaguzel A. Chromosomal abnormalities in 457 Turkish patients with MCA/MR. Turk J Pediatr; 2006.48(2):130-4.
6. 6. Dave U, Shetty D. Chromosomal abnormalities in mental retardation: Indian experience. Int J Hum Gene; 2010.10(1-3):21-32.
7. Ghasemi N, Kalantar SM, Aflatoonian A, Tayebi N. Subfertile couples with inv (9) (p11q13): Report of two cases. Mid East Fertil Soc J; 2007.12(1):63-5.
8. 7. Dana M, Stoian V. Association of pericentric inversion of chromosome 9 and infertility in Romanian population. Maedica (Buchar); 2012.7(1):25-9.
9. 8. Kriek M, White SJ, Bouma MC, Dauwerse HG, Hansson KB, Nijhuis JV, et al. Genomic imbalances in mental retardation. J Med Genet; 2004.41(4):249-55.
10. 9. Ghazaey S, Mirzaei F, Ahadian M, Keifi F, Semiramis T, Abbaszadegan MR. Pattern of chromosomal aberrations in patients from north East Iran. Cell J; 2013.15(3):258-65.
11. 10. Balkan M, Akbas H, Isi H, Oral D, Turkyilmaz A, Kalkanli S, et al. Cytogenetic analysis of 4216 patients referred for suspected chromosomal abnormalities in Southeast Turkey. Genet Mol Res; 2010.9(2):1094-103.
12. 11. Xu J, Chen Z. Advances in molecular cytogenetics for the evaluation of mental retardation. Am J Med Genet C Semin Med Genet; 2003.117C(1):15-24.
14. 12. Wells D. Clinical utilisation of a rapid low-pass whole genome sequencing technique for the diagnosis of aneuploidy in human embryos prior to implantation. J Medl Genet; 2014.51(8):553-562.
15. 13. Schoolcraft WB, Fragouli E, Stevens J, Munne S, Katz-Jaffe MG, Wells D. Clinical application of comprehensive chromosomal screening at the blastocyst stage. Fertil Steril; 2010.94(5):1700-1706.
16. 14. Fragouli E. The cytogenetics of polar bodies: insights into female meiosis and the diagnosis of aneuploidy. Mol Hum Reprod; 2011.17(5):286-295.
17. 15. Stephenson MD, Sierra S. Reproductive outcomes in recurrent pregnancy loss associated with a parental carrier of a structural chromosome rearrangement. Hum Reprod; 2006.21(4):1076-82.
18. 16. Lledó B, Ortiz JA, Morales R. The paternal effect of chromosome translocation carriers observed from meiotic segregation in embryos. Hum Report; 2010.25(7):1843-8.
19. 17. Feichtinger M. Increasing live birth rate by preimplantation genetic screening of pooled polar bodies using array comparative genomic hybridization. PloS One; 2015. 0(5): e0128317.
20. 18. Handyside A. Karyomapping: a universal method for genome crossovers between parental haplotypes wide analysis of genetic disease based on mapping. J Med Genet; 2010.47(10): 651-8.
21. 19. Lebedev IN, Ostroverkhova NV. Molecular cytogenetic characteristics of chromosome imbalance in cells of spontaneous human abortion fetuses with low proliferative activity in vitro. Genetika; 2003.39(8):1111-22.
22. 20. Serra FV. Improved accuracy of hysteroembryoscopic biopsies for karyotyping early missed abortions. Fertil Stril. 2003.80(5):1260-4.
23. 21. Hogge WA, Byrnes AL, Lanasa MC, Surti U. The clinical use of karyotyping spontaneous abortions. Am J Obstet Gynecol; 2003.189(2):397-400.
24. 22. Al hossain M, Al-Nuaim L, Abu Talib Z, Zaki OK. Cytogenetic study in cases with recurrent abortion in Saudi Arabia. Ann Saudi Med; 2000.20(3-4):233-6.
25. 23. Oliveira Gonçalves R, Vilas Boas Santos W, Sarno M, Antonio Veloso B, Souza Gonçalves M, Lucia Nunes Costa O. Chromosomal abnormalities in couples with recurrent first trimester abortions, Rev Bras Ginecol Obstet; 2014.36(3):113-7.
26. 24. Ghazaey S, Keify F. Chromosomal Analysis of Couples with Repeated Spontaneous Abortions in Northeastern Iran.
27. Royan Inst Int J Fertil Steril; 2015.9(1):47-54.
28. 25. Dubey S, Chowdhury MR, Prahlad B. Cytogenetic causes for recurrent spontaneous abortions –an experience of 742 couples (1484 cases). India J Hum Genet; 2005.11(2).
29. 26. Rajasekhar M, Gopinath PM, Sreelakshmi K, Satyamoorthy K. A Cytogenetic Study of Couples with Miscarriages: An Experience from Manipal Referral Centre. Int J Hum Genet; 2013.13(2):93-97.
30. 27. Bick RL, Madden J, Heller KB, Toofanian A. Impact and implications of chromosomal abnormalities relationship to spontaneous Abortion. Medscape Women Health; 1998.3(3): 2.

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله علوم پزشکی رازی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2019 All Rights Reserved | Razi Journal of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb