fa گزارش 1 مورد تأخیر تکامل به علت فوکوسیدوز همراه با میلومننگوسل بیماری‌های اطفال Pediatric Disease پژوهشي Research     فوکوسیدوز یک بیماری متابولیک ارثی نادر است که به دنبال از بین رفتن یا کمبود فعالیت آنزیم فوکوزیداز ایجاد می‌شود. کمبود فعالیت این آنزیم موجب تجمع گلیکواسفنگولیپیدها، گلیکوپروتئین‌ها و الیگوساکاریدهای حاوی قند فوکوز در لیزوزوم‌های کبد، مغز و سایر اعضا می‌شود. این بیماری دارای فنوتیپ‌های بالینی مختلفی است و در اغلب موارد، به شکل شدید یا نوع شیرخوارگی در سال اول زندگی بروز می‌کند. مهم‌ترین علائم بالینی در این نوع عقب‌ماندگی تکامل روانی حرکتی، صورت خشن و زبان بزرگ(شبیه بیماران موکوپلی ـ ساکاریدوز)، بزرگی کبد و طحال و اختلالات اسکلتی به صورت دیس‌استوز متعدد می‌باشد. در انواع خفیف‌تر، علائم در سال دوم زندگی شروع می‌شود. اولین علامت این بیماری آنژیوکراتوم است(مانند بیماری فابری) و پس از آن به تدریج پوست کلفت، پلک‌ها پف‌آلود، راه رفتن اسپاستیک و بابینسکی مثبت می‌شود. بیماری که در این گزارش معرفی می‌گردد دختر 13 ماهه‌ای بودکه به دلیل تأخیر در تکامل حرکتی مراجعه کرده بود. در معاینه فیزیکی تأخیر تکامل و رشد(وزن، قد و دور سر زیر منحنی 5% طبیعی بود)، صورت خشن، زبان بزرگ، پلک‌های پف‌آلود، ناهنجاری‌های اسکلتی و میلومننگوسل در ناحیه توراسیک مشاهده شد و در بررسی‌های آزمایشگاهی فعالیت آنزیم فوکوزیداز و موکوپلی‌ساکاریدوری وجود نداشت. Fucosidosis is a rare hereditary metabolic disease that is resulted from a deficiency in α-fucosidase enzyme activity. This deficiency produces accumulation of fucose-containing glycosphingolipids, glycoproteins and oligosaccharides in lysosomes of liver, brain and other organs. Phenotypes of this disease are various. Most of the cases have severe form or infantile type that begins in the first year of life with psychomotor retardation, coarse facial features and macroglossia (similar to mucopolysaccharidoses), hepatosplenomegaly and skeletal disorders (dysostosis multiplex). In milder types, clinical signs begin in the second year of life. The first sign is angiokeratomas (similar to Fabry disease). After that, thick skin, puffy eyelids, spastic gait and positive Babinski appear gradually. The case of the present report was a 13-month-old girl who referred due to motor developmental delay. In physical examination, there were developmental delay, growth retardation(weight, height and head circumference<5 percentile of normal), coarse facies, macroglossia, puffy eyelids, skeletal deformities and myelomeningocele in thoracic region. Laboratory studies revealed a deficient enzymatic activity of fucosidase and no mucopolysacchariduria. ،1 – صورت خشن ،2 – تأخیر تکامل ،3 – کمبود فوکوزیداز Key Words: 1) Coarse Facies 2) Developmental Delay 967 972 http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-121&slc_lang=fa&sid=1 F Sajedi فیروزه ساجدی 3900319475328460015433 3900319475328460015433 Yes M.R Hadian Jazy محمدرضا هادیان‌جزی 3900319475328460015434 3900319475328460015434 No