Razi Journal of Medical Sciences

fa گزارش مورد: دو مورد از دیابت مونوژنیک GCK-MODY در خواهر و برادر خردسال ایرانی با ازدواج فامیلی در بیمارستان کودکان حضرت علی اصغر(ع) تهران Case report: Two cases of monogenic GCK-MODY diabetes in young Iranian siblings with consanguineous marriage at Hazrat Ali Asghar Children's Hospital in Tehran غدد اطفال pediatric Endocrinology موردنگاري case report چکیده مقدمه: دیابت مونوژنیک ناشی از جهش ژن گلوکوکینازMaturity Onset Diabetes of the Young (GCK-MODY) نوعی دیابت  ارثی تک ژنی است که توسط جهش‌های هتروزیگوت در ژن آنزیم گلوکوکیناز (GCK) ایجاد می‌شود. این بیماری معمولاً با هیپرگلیسمی خفیف ناشتا و قند های نرمال دو ساعت بعد از غذا و همچنین عدم وجود علائم کلاسیک دیابت مانند پرنوشی، پرادراری و کاهش وزن مشخص می شود وراثت اتوزومال غالب دارد. معرفی مورد: دختری ۳ ساله که برای ارزیابی رشد به درمانگاه غدد مراجعه کرده بود، در بررسی های اولیه آزمایشگاهی  قند خون ناشتای 103 mg/dL و هموگلوبین  A1c: 6.2%داشت. بیمار هیچگونه عالئم بالینی کالسیک دیابت از جمله پرادراری، پرنوشی یا کاهش وزن نداشت. برادرش نیز  تنها یافته‌های آزمایشگاهی مشابهی را نشان داد. سابقه خانوادگی به دلیل نسبت فامیلی و ابتلای چندین عضو به دیابت قابل توجه بود. یافته‌های ژنتیکی: غربالگری ژنتیکی کودکان و والدین، جهش هتروزیگوت GCK (missense – p.Gly223Ser) را نشان داد که تشخیص خانوادگی GCK-MODY را تأیید می‌کند. بحث و نتیجه‌گیری: تشخیص ژنتیکی زودهنگام GCK-MODY امکان مدیریت با نظارت بر رژیم غذایی و اجتناب از دارودرمانی غیرضروری را فراهم می‌کند. در بیماران خردسال با هیپرگلیسمی خفیف پایدار و سابقه خانوادگی دیابت، انجام آزمایش ژنتیکی برای شناسایی موارد احتمالی MODY-GCK ضروری است، زیرا این بیماران معموالً نیازی به درمان دارویی ندارند.   Introduction: Maturity-Onset Diabetes of the Young type 2 (GCK-MODY) is a monogenic form of diabetes caused by heterozygous mutations in the glucokinase (GCK) gene. It typically presents with mild fasting hyperglycemia, absence of classic diabetic symptoms, and an autosomal dominant inheritance pattern. Case Presentation: A 3-year-old girl was referred to the endocrinology clinic for growth assessment. Lab workup revealed fasting blood glucose of 103 mg/dL and HbA1c of 6.2%. Her 2-years-old brother showed similar results. Family history revealed consanguinity and multiple diabetic relatives. Genetic sequencing identified a heterozygous missense mutation in the GCK gene (c.667G>A; p.Gly223Ser) in both siblings and their father, confirming autosomal dominant inheritance. Conclusion: In families with mild, stable fasting hyperglycemia and a positive family history, simple fasting glucose monitoring and 2 hours postprandial may raise suspicion for GCK-MODY and prompt confirmatory genetic testing, thereby avoiding unnecessary pharmacologic or invasive interventions. Although treatment is typically unnecessary in GCK-MODY, special clinical conditions such as obesity, failure to thrive, or emerging autoimmunity may warrant temporary pharmacological intervention using agents such as biguanides or sulfonylureas to optimize metabolic outcomes.   دیابت مونوژنیک, جهش ژن, گلوکوکیناز, MODY type 2, Monogenic Diabetes melitus, MODY- GCK, Mody Type 2, genetic mutation 0 0 http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-8642-1&slc_lang=fa&sid=1 Mona Nourbakhsh مونا نوربخش nourbakhsh.mo@iums.ac.ir 3900319475328460089057 3900319475328460089057 Yes Iran University of medical Sciences دانشگاه علوم پزشکی ایران farhad Abolhasan Choobdar فرهاد ابوالحسن چوبدار drchoobdar@gmail.com 3900319475328460089058 0009-0009-2287-8205 No Iran University of medical Sciences دانشگاه علوم پزشکی ایران Roya Isa Tafreshi رویا عیسی تفرشی isatafreshi.r@iums.ac.ir 3900319475328460089059 3900319475328460089059 No Iran University of medical Sciences دانشگاه علوم پزشکی ایران