fa گزارش اولین مورد سندرم فامیلی آلبینیسم چشمی ـ پوستی نوزادی در همراهی با سندرم بیماری‌های اطفال Pediatric Disease موردنگاري case report <p></p><p>    مقدمه: آلبینیسم شامل گروهی از شرایط بالینی می‌باشد که به صورت ارثی منتقل می‌گردند. در مبتلایان به بیماری، رنگدانه ملانین در چشم، پوست و مو، کم است یا وجود ندارد. آلبینیسم، بیماری مجزا بوده و جز یک مورد به همراه میکروسفالی و هیپوپلازی انگشتان، تا به حال با هیچ گونه آنومالی دیگر گزارش نگردیده است. سندرم VACTERL مشتمل بر آنومالی‌های متعددی از جمله آنومالی‌های ستون مهره‌ها، آنوس بسته، مشکلات قلبی، فیستول تراشه به مری، آنومالی‌های کلیوی و اندام می‌باشـد. شیـوع آن معادل 6/1 در 10000 تولـد زنده بوده و به صورت اسپورادیک رخ می‌دهد. همراهی این دو بیماری با هم تا کنون گزارش نشده است. معرفی بیمار: بیمار، نوزاد پسر ترم 3 روزه‌ای بود که فنوتیپ آلبینیسم پوستی ـ چشمی داشت و به علت وجود آنومالی‌های همراه، پس از بررسی، سندرم VACTERL برای وی مطرح شد که چند روز پس از اعمال جراحی انجام شده جهت تصحیح آنومالی‌های موجود، به علت سپسیس بعد از جراحی و عوارض آن، فوت شد. نتیجه‌گیری: آلبینیسم شامل گروه از شرایط بالینی است که معمولاً به تنهایی و بدون همراهی با آنومالی‌های دیگر رخ می‌دهد. این مورد، اولین همراهی آلبینیسم با سندرم VACTERL می‌باشد. </p> <p></p><p>    Introduction: Albinism refers to a group of inherited conditions. People with albinism have little or no pigment in their eyes, skin and hair. Albinism doesn't occur together with other anomalies with the exception of a case associated with microcephaly and digital hypoplasia. VACTERL is a syndrome consisting of multiple anomalies such as vertebral anomalies, anal atresia, cardiac anomaly, tracheoesophageal fistula, renal and limb abnormalities. Incidence of VACTERL is 1.6 in 10000 live borns and occurs sporadically. Occurrence of albinism and VACTERL together has not been reported yet. Case Report: A 3 day-old term neonate with oculocutaneous albinism phenotype associated with VACTERL syndrome underwent surgery for correction of his anomalies, but because of post operative sepsis and its complications died after few days. Conclusion: Albinism includes a group of clinical conditions that occurs sporadically without associated anomalies. This is the first report of association between albinism and VACTERL syndrome. </p> 1 – آلبینیسم 2 – اسپورادیک 3 – آنومالی 1) Albinism 2) Sporadic 3) Anomaly 95 100 http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-730&slc_lang=fa&sid=1 N Khalesi نسرین خالصی 3900319475328460017166 3900319475328460017166 Yes F Salehi فرود صالحی 3900319475328460017167 3900319475328460017167 No K Keshavarz کامبیز کشاورز 3900319475328460017168 3900319475328460017168 No