Razi Journal of Medical Sciences

fa بررسی کارامدی پروتکل های غربالگری کشوری برای شناسایی زوجین ناقل بتا تالاسمی با آزمایشات والدین مبتلایان به تالاسمی ماژور و اینترمدیا A study on the efficacy of the national screening guidelines for identification of beta-Thalassemia Carrier Couples by using parental tests of patients with Thalassemia major and intermedia. خون و انکولوژی Hematology & oncology پژوهشي Research زمینه و هدف: تالاسمی بتا (β-thalassemia)، اختلالی است که به واسطه کاهش یا عدم ساخت زنجیره‌های هموگلوبین بتا به وجود می‌آید و توارث آن به شکل اتوزوم مغلوب می‌باشد. برنامه قبلی پیشگیری از تالاسمی بتا از دهه هشتاد در ایران اجرایی شد و با کاهش چشمگیر موالید مبتلا به فرم شدید و متوسط بیماری همراه بود و به واسطه بهبود هزینه-اثربخشی برنامه جدید اخیراً در کشور اجرایی شد. چون هدف اصلی هر دو برنامه کاهش موالید مبتلا می‌باشد لذا، تصمیم گرفته شد تا در این مطالعه به مقایسه این دو برنامه ازنظر قدرت شناسایی متولدین مبتلا  پرداخته شود. روش کار: این مطالعه از نوع مقطعی و با روش تصادفی ساده انجام گردید. با مراجعه به بخش بایگانی بیمارستان حضرت علی اصغر تعداد 72 پرونده بیماران مبتلا به تالاسمی (36 مورد ماژور و 36 مورد اینترمدیا) استخراج شدند. در کلیه پرونده‌ها، آزمایش شمارش کامل خون و الکتروفورز هموگلوبین والدین کودکان مبتلا موجود بود و بر اساس آن اطلاعات مورد نیاز شامل مقادیر مارکرهای خونی MCV،MCH ،HbA2 ، RBC، Hb و همچنین  شاخص سن و جنس والدین در چک لیست وارد شده و مورد آنالیز تحلیلی قرار گرفت. برای تجزیه و تحلیل آماری داده‌ها از نرم‌افزار SPSS ویرایش 20 و SAS ویرایش 1.9 استفاده شد. یافته‌ها: بر اساس نوع تشخیص (تالاسمی ماژور یا اینترمدیا) و با به‌کارگیری پروتکل جدید غربالگری و تعیین خطر ابتلا به تالاسمی، 7/89% زوجین در گروه بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور و 100% زوجین در گروه بیماران مبتلا به تالاسمی اینترمدیا محسوب شدند. همچنین بر اساس پروتکل معمول تعیین گروه پرخطر، 6/96% زوجین در گروه بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور و 100% زوجین در گروه بیماران مبتلا به تالاسمی اینترمدیا قرار گرفتند. همچنین بدون به‌کارگیری همگلوبین الکتروفوروز، 7/89% برای تالاسمی ماژور و100% در تالاسمی اینترمدیا طبقه‌بندی شدند. با در نظر گرفتن محدوده RBC طبیعی 0.4 تا 5/5 برای کودکان، موارد آنمی در 5/67% گزارش شده بود. در بین والدین نیز با در نظر داشتن محدوده RBC نرمال بین 7.4 تا 1.6، موارد آنمی در مرد و زن به ترتیب برابر 5/37% و 20% برآورد شد. همچنین موارد RBC بالاتر از حد طبیعی به ترتیب برابر 5/47% و 5/22% بود. به عبارت دیگر، در مردان تنها 15% و در زنان 5/57% با RBC طبیعی مواجه بودند. نتیجه‌گیری: با توجه به نتایجی که در این مطالعه حاصل شد، استفاده از پروتکل‌های اولیه به دلیل ارزان‌تر بودن و تشخیص دقیق‌تر موارد پرخطر برای بتا تالاسمی همچنان ارجحیت داده می‌شوند. ضمناً، به دلیل شیوع بالای اختلالات هماتولوژیک به ویژه آنمی در این افراد، اجرای پروتکل رفع آنمی در این افراد طبق پروتکل کشوری اکیداً توصیه می‌شود.<div dir="ltr" style="text-align: right;"></div> Background: Beta thalassemia is a disorder that is due to the reduction or lack of production of the beta hemoglobin chain, and its inheritance is in the form of autosomal ressesive. The previous program was the prevention of beta thalassemia from the Eighties in Iran and was accompanied by a significant reduction of birthrate with severe and moderate form of disease, and by improving; the cost-effectiveness of the new program was recently in the executive country. Because the main goal of both programs is reducing birthrate, therefore, it was decided to compare these two programs in terms of affected newborn identification power. Methods: This cross-sectional study was conducted using simple random sampling. Referring to the archive section of Ali-Asghar Children Hospital, the number 72 of patients with thalassemia (36 thalassemia major and 36 thalassemia intermadia) were extracted. In all cases, there was a complete blood count test and hemoglobin electrophoresis for parents of children with the required data including blood markers (RBC, HB, MCV, MCH, HbA2), and age and gender index of parents in the checklist and analyzed statistically by SPSS 20 and SAS 9.1 softwares. Results: Based on detection type (Thalassemia major or Intermedia) and using new screening protocol and determining the risk of thalassemia, 7.89% of couples in patients with thalassemia major and 100% of couples were considered in the group of patients with thalassemia. Also, based on the usual protocol of risky group, 6.96% of couples in patients with thalassemia major and 100% of couples were enrolled in the group of patients with the Intermedia. In addition, 7.89% were classified for thalassemia major and 100% in Intermedia, without using hemoglobin. Considering the normal ranges of RBC between 4 and 5.5 for children, the cases of anemia had been reported in 5.67%. In addition, in terms of normal range of RBC between 4.7 to 6.1, the cases of anemia in male and female were estimated to be 5.37% and 20%, respectively. In addition, RBCs higher than normal ones were 5.47% and 5.22% respectively. In other words, in men, only 15% and women 5.57% were exposed to normal. Conclusion: According to the results that were obtained in this study, the use of primary protocols due to the cheaper and more accurate detection of high risk cases for beta-thalassemia are also preferred. In addition, due to the high prevalence of hematologic disorders, especially anemia in these individuals, the implementation of the Protocol for the elimination of anemia in these individuals is strongly recommended according to the national Protocol. سلول های خون محیطی, الکتروفورز هموگلوبین, تالاسمی ماژور, تالاسمی اینترمدیا Peripheral blood cells, Hemoglobin electrophoresis, Thalassemia major, thalassemia Intermedia 9 16 http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2000-1&slc_lang=fa&sid=1 Gholamreza Bahoush Mehdiabadi غلامرضا باهوش مهدی آبادی bahoush.gh@iums.ac.ir 3900319475328460064470 3900319475328460064470 Yes Associate Professor, Childeren Department, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran دانشگاه علوم پزشکی و بهداشتی درمانی ایران، تهران، ایران