fa بررسی ارتباط میان شدت علایم کلینیکی و تغییرات مورفولوژیکی در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن پژوهشي Research <p></p><p>    زمینه و هدف: دیستروفی عضلانی دوشن(Duchenne Muscular Dystrophy=DMD)، دومین بیماری ژنتیکی کشنده شایع و شدیدترین و شایع‌ترین نوع دیستروفی عضلانی بوده که بر اثر عدم وجود پروتئین سیتواسکلتال دیستروفین بوجود می‌آید. با اینکه ژنتیک و بیوشیمی این بیماری شناخته شده، ولی وقایع پاتوفیزیولوژیکی که منجر به ضعف ماهیچه می‌گردند، ناشناخته مانده‌اند. از طرف دیگر تا کنون هیچ گونه معیار علمی برای طبقه‌بندی این بیماری ذکر نشده است. روش بررسی: ازآنجایی که بیوپسی عضله، مهم‌ترین روش تشخیصی در این بیماری به شمار می‌رود؛ لذا در این مطالعه سعی شده است تا برحسب علایم بالینی و نیز یافته‌های هیستوپاتولوژیکی، میزان شدت بیماری بررسی شود و بدین وسیله عواملی که در پیشرفت بیماری بیش‌تر دخیلند، مورد بررسی قرار گیرند. یافته‌ها: در مطالعه حاضر که بر روی 51 بیمار مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن صورت گرفت، علایم بالینی و یافته‌های هیستوپاتولوژیک موجود در بافت عضله بررسی شدند. برحسب علایم بالینی، بیماران به 2 گروه خفیف و شدید تقسیم شدند ومتغیرهایی از قبیل آتروفی شدن فیبرها، فیبرهای دژنره و رژنره شده، وجود فیبروز در بافت و… مورد مطالعه قرارگرفتند. گروه کنترل نیز شامل 6 بیمار ارتوپدی بود که به دلیل شکستگی، تحت عمل جراحی int.fixation قرار گرفته بودند. سپس به کمک آزمون آماری Chi-Square، ارتباط بین شدت بیماری و علایم پاتولوژیکی (وجود متغیرهای دژنراسیون فیبر، فیبربا هسته مرکزی، فیبروز بافت، چربی بوجودآمده و نیز سلولهای التهابی) سنجیده شد که این رابطه معنی‌دار بود. نتیجه‌گیری: به این ترتیب مشخص شد که ظهور این علایم در بافت، دال بر پیشرفت بیماری می‌باشد و تغییرات هیستوپاتولوژیک می‌تواند با شدت علایم بالینی ارتباط مستقیم داشته باشد. </p> <p></p><p>    Background & Aim: Duchenne muscular dystrophy(DMD) which is caused due to the absence of cytoskeletal protein of dystrophin is the second most common, lethal genetic disorder in humans. The gene which is responsible for DMD is localized in the XP21 of human genum. Although genetic pattern and biochemistry of DMD have been recognized, pathophysiology that leads to disabling patients is not known. Patients & Method: On the other hand, there are not any scientific criteria for classification of DMD patients. Since muscle biopsy is the most important diagnostic method in this disease, we have tried to evaluate the intensity of the disease through clinical signs and histopathological findings and determine the most important variables involved in the progression of the disease. Results: This research was done on 51 DMD patients. Clinical signs and morphological findings on muscle biopsies were investigated. According to the clinical signs, the patients were classified into two groups: mild and severe. Doing different stainings on paraffin blocks of muscle specimens, we searched for some variables such as degenerating fibers, regenerating fibers, central nuclei, fibrosis, etc. The control group consisted of six orthopedic patients without any neuromuscular disorders who underwent internal fixation surgery due to traumatic fractures. Chi-square statistical method revealed a meaningful relation between disease intensity and pathological signs. Conclusion: Therefore, it can be concluded that the presence of some variables such as degenerating fibers, central nuclei, fibrosis, infiltration of fat and inflammatory cells can account for the progression of the disease and histopathological changes may be directly related to the intensity of clinical signs. </p> ،دیستروفی عضلانی دوشن،علایم بالینی،تغییرات مورفولوژیکی Key Words: 1) Duchenne Muscular Dystrophy 2) Clinical Signs 103 112 http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-563&slc_lang=fa&sid=1 S Sabagh سوسن صباغ 3900319475328460016166 3900319475328460016166 Yes I Rashidi ایران رشیدی 3900319475328460016167 3900319475328460016167 No M Taheri Mobarake محمد طاهری مبارکه 3900319475328460016168 3900319475328460016168 No M Ahmadi محمود احمدی 3900319475328460016169 3900319475328460016169 No