fa یافته های سیتوژنتیک در زوج های با مشکلات باروری ژنتیک Genetic پژوهشي Research <strong><span style="color:#0070C0;"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">زمینه و هدف: </span></span></span></strong><span style="color:black;"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">اختلالات کروموزومی می‌تواند یکی از علل مشکلات باروری، ازجمله ناباروری و سقط جنین باشد. شناسایی اختلالات کروموزومی با تکنیک‌های تشخیصی بالینی عمدتاً از طریق کاریوتایپینگ استاندارد انجام می‌شود. در غربالگری جاری، شیوع این‌گونه اختلالات در افرادی با مشکلات باروری از جمعیت غرب ایران بررسی شده است.</span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;"></span></span></span><br> <strong><span style="color:#0070C0;"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">روش کار:</span></span></span></strong> <span style="color:black;"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">یک بررسی‌سیتوژنتیکی آینده‌نگر بر روی 200 مورد (124 زن (5</span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">&plusmn;</span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">1/28) و 76 (5</span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">&plusmn;</span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">7/30) مرد) با مشکلات باروری و سن متوسط 5</span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">&plusmn;</span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">81/30 برای ناهنجاری‌های کروموزومی با استفاده از کاریوتایپ معمولی انجام شد</span></span></span><span dir="LTR"><span style="color:black;"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">.</span></span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;"></span></span></span><br> <strong><span style="color:#0070C0;"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">یافته‌ها:</span></span></span></strong><span style="color:black;"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;"> انواع </span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">آنومالی‌های کروموزومی </span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">در 62 نفر (31 درصد) </span></span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">مشاهده شد (به‌ترتیب 35 نفر با سقط مکرر و 27 نفر با نازایی). شیوع جابجایی‌ها، حذف‌ها، واژگونی‌ها، مضاعف شدن‌ها و اضافه شدن‌ها به‌ترتیب (25) 432/40%، (14)6 /22%، (11) 74/17%، (6) 7/9%، (6) 7/9% بود. بیشترین شیوع اختلال متعلق به جابجایی‌های کروموزومی بود (32/40%).</span></span></span><br> <strong><span style="color:#0070C0;"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">نتیجه‌گیری:</span></span></span></strong><span style="color:black;"><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;"> شیوع بالای ناهنجاری کروموزومی (31%) در جمعیت مورد مطالعه نشان داد که مشاوره ژنتیکی بایستی برای تشریح ریسک عود و همچنین نیاز به تشخیص قبل از تولد در بارداری‌های بعدی خانواده‌ها با مدیریت بیماران از طریق بانک اطلاعاتی، فراهم باشد.</span></span></span><br> &nbsp; <strong>Background:</strong> Chromosomal aberrations can be one of the causes of fertility problems, including infertility or frequent abortions. Identification of chromosomal aberrations by clinical diagnostic techniques has been primarily performed through standard karyotyping. In this screening, the prevalence of these disorders were checking in individuals with fertility problems from west population of Iran.<br> <strong>Methods:</strong> A prospective cytogenetic study was conducted on 200 cases (124 women (28.1&plusmn;5) and 76(30.7&plusmn;5) men with fertility problems and age average 30.81&plusmn;5 for chromosomal abnormalities using routine karyotyping.<br> <strong>Results:</strong> Types of chromosomal anomalies were observed in 62(31%) individuals (35 and 27 patients with RPL and infertility, respectively). Among the chromosomal aberrations, the prevalence of translocations, deletions, inversions, duplications and insertions were 40.32% (25), 22.6% (14), 17.74% (11), 9.7% (6) and 9.7% (6), respectively. The most abnormal disorder was belonging to chromosomal displacement or translocation (40.32%).<br> <strong>Conclusion:</strong> The high prevalence of chromosomal abnormality (31%) in population studied was shown genetic counseling should be providing to the family members to explain the recurrence risk as well as the need for prenatal diagnosis in subsequent pregnancies and management of patients by collected data bank.<br> &nbsp; مشکلات باروری, مطالعه سیتوژنتیک, اختلالات کروموزومی fertility problems, cytogenetic study, chromosomal aberrations 31 39 http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2112-4&slc_lang=fa&sid=1 Fatemeh keshaKeshavarzivarzi فاطمه کشاورزی fkeshavarzi@iausdj.ac.ir 3900319475328460045171 3900319475328460045171 Yes Department of Biology, Sanandaj Branch, Islamic Azad University, Sanandaj, Iran واحد سنندج، دانشگاه آزاد اسلامی، سنندج، ایران Lida Karimi Behbahani لیدا کریمی بهبهانی fkeshavarzi@iausdj.ac.ir 3900319475328460045172 3900319475328460045172 No Kurdistan Science and Research Branch, Islamic Azad University, Sanandaj, Iran واحد علوم و تحقیقات کردستان، دانشگاه آزاد اسلامی، سنندج، ایران