fa بررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن GJB2 در مبتلایان به ناشنوایی حسی-عصبی غیرسندرمی ژنتیک Genetic پژوهشي Research <p dir="RTL" style="margin-bottom:0cm;margin-bottom:.0001pt;text-align:justify;text-justify:kashida;text-kashida:0%;line-height:normal;direction:rtl;unicode-bidi:embed;"><strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">زمینه و هدف</span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">: ناشنوایی یکی از شایع&shy;ترین اختلالات حسی-عصبی ناهمگن با فراوانی 1 در 1000 می باشد. جهش های عامل بیماری در ژن </span></span><em><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">GJB2</span></span></span></em> <em><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">(CX26)</span></span></span></em><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;"> در جایگاه ژنی </span></span><em><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">DFNB1</span></span></span></em><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;"> بر روی کروموزوم 13 در موقعیت </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">13q12</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;"> مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی از نوع اتوزومی مغلوب </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">(A</span></span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">utosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Loss-</span></span></span><em><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">ARNSHL</span></span></span></em><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">)</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;"> در بیشتر جمعیت ها می باشد. هدف مطالعه حاضر بررسی جهش</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">&shy;</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">های عامل ناشنوایی در ژن </span></span><em><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">GJB2</span></span></span></em><em><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;"> در</span></span></em><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;"> مبتلایان به ناشنوایی حسی-عصبی غیرسندرمی در مرکز ناشنوایی تبریز می‌باشد.</span></span></p> <p dir="RTL" style="margin-bottom:0cm;margin-bottom:.0001pt;text-align:justify;text-justify:kashida;text-kashida:0%;line-height:normal;direction:rtl;unicode-bidi:embed;"><strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">روش کار</span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">: مطالعه توصیفی-</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">آزمایشگاهی حاضر بر روی 50 بیمار مبتلاء به ناشنوایی ارثی غیرسندرومی مراجعه کننده به کانون ناشنوایی تبریز انجام شد. پس از اخذ مقدار 5 میلی&shy;لیتر خون وریدی از بیماران، </span></span><em><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">DNA</span></span></span></em><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;"> ژنومی به روش </span></span><em><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">RGDE</span></span></span></em> <span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">(Rapid Genomic DNA Extraction- RGDE)</span></span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">استخراج شد. در این مطالعه، شناسایی شایع ترین جهش ژن </span></span><em><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">GJB2</span></span></span></em> <span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">(<em>35delG</em>)</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;"> به روش </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">AS-PCR</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;"> و بقیه جهش ها به روش تعیین توالی مستقیم قطعات تکثیری از ناحیه کُدکننده ژن هدف صورت گرفت.</span></span></p> <p dir="RTL" style="margin-bottom:0cm;margin-bottom:.0001pt;text-align:justify;text-justify:kashida;text-kashida:0%;line-height:normal;direction:rtl;unicode-bidi:embed;"><strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">&nbsp;یافته‌ها</span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">:</span></span> <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">در این مطالعه فقط جهش </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">35delG</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;"> در ژن </span></span><em><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">GJB2</span></span></span></em><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;"> در افراد ناشنوا مشاهده گردید. از 50 فرد مطالعه شده، 16 فرد (32%) نسبت به جهش </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">35delG</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;"> هموزیگوت، 7 فرد (14%) هتروزیگوت و 27 فرد (54%) نرمال بودند. در افرادی که نسبت به جهش </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">35delG</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;"> هتروزیگوت و یا نرمال بودند جهش دیگری مشاهده نگردید؛ بنابراین جهش </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">35delG</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;"> در جمعیت مورد مطالعه با فراوانی نسبی 39% می باشد.</span></span></p> <p dir="RTL" style="margin-bottom:0cm;margin-bottom:.0001pt;text-align:justify;text-justify:kashida;text-kashida:0%;line-height:normal;direction:rtl;unicode-bidi:embed;"><strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">نتیجه‌گیری</span></span></strong><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">: نتایج حاصل از این مطالعه نشان می&shy;دهد با آنکه جهش </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">35delG</span></span></span><span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;"> شایع&shy;ترین جهش عامل ناشنوایی در مبتلایان می&shy;باشد اما ژن&shy;های دیگری در بروز ناشنوایی در منطقه نقش دارند و برای شناسایی آن ها نیاز به مطالعات بیشتر می&shy;باشد؛ بنابراین، ﺑﺮرﺳﻲ ﺟﻬﺶ های ﻋﺎﻣﻞ ﺑﻴﻤﺎری ﺑﺮای ﻣﺮاﺟﻌﻪ ﻛﻨﻨﺪﮔﺎن ﺑﻪ ﻣﺮاﻛﺰ ﻣﺸﺎوره ژﻧﺘﻴﻜﻲ در ﻗﺒﻞ از ازدواج و ﻗﺒـﻞ از ﺑﺎرداری ﭘﻴﺸﻨﻬﺎد ﻣﻲﺷﻮد.</span></span></p> <p><strong>Background</strong>: Hearing impairment as a heterogeneous disorder is the most common sensory defect that occur 1 in 1000. Mutations in <em>GJB2</em> (<em>CX26) </em>gene at DFNB1 locus on 13q12 are responsible for autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) in many populations. This study investigates the <em>GJB2</em> gene mutations in deaf patients refereed to the deaf center of Tabriz.</p> <p><strong>Methods: </strong>In the present descriptive- laboratory study, 50 patients with NSHL were selected from the deaf center of Tabriz, Iran. After taking 5 ml blood samples (5ml) from the patients, genomic DNA was extracted using the Rapid Genomic DNA Extraction (RGDE) method. In this study, detection of common mutation in <em>GJB2</em> gene (35delG) using AS-PCR method and other mutations with direct sequencing of amplified fragments of coding region was performed.</p> <p><strong>Results: </strong>In this study, only 35delG mutation was observed in the <em>GJB2</em> gene. From 50 deaf persons, 16 patients (32%) were homozygous, 7 patients (14%) were heterozygous and 27 patients (54%) were normal for 35delG mutation. In heterozygous and normal individuals for 35delG mutation, another mutation was not observed. Therefore, the frequency of 35delG in the study population is 39%.</p> <p><strong>Conclusion:</strong></p> <p>The results of this study show that, 35delG mutation is the most common mutation in the cause of hearing loss in the patients, but other genes are involved in the pathogenesis of deafness and further studies are needed to identify them. Therefore, mutation screening of individuals with hearing loss referred to genetic counseling centers before marriage and pregnancy is recommended.</p> <p></p> ناشنوایی, GJB2, جهش : Hearing loss ,GJB2, Mutation 33 39 http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-3191-1&slc_lang=fa&sid=1 Samira Jahangiri سمیرا جهانگیری jahangiri.samira4@gmail.com 3900319475328460035975 3900319475328460035975 No Islamic Azad University, Tabriz, Iran. دانشگاه آزاد اسلامی، تبریز، ایران Habib Onsori حبیب عنصری onsoribiomol@marandiau.ac.ir 3900319475328460035974 3900319475328460035974 Yes Marand Branch, Islamic Azad University, Marand, Iran دانشگاه آزاد اسلامی، مرند، ایران