fa گزارش 2 مورد جنین دلقکی(Harlequin Fetus) در 1 خانواده بیماری‌های اطفال Pediatric Disease موردنگاري case report <p style="DIRECTION: rtl" dir="rtl">(H.I)Harlequin Ichthyosis یک فرم شدید ایکتیوز اریترودرمیک است که موجب می‌شود تا نوزاد ظاهر عجیب و منحصر به فردی در زمان تولد داشته باشد. ظاهر پوست و ماهیت کشنده بیماری سبب شده است تا تحت عنوان جنین دلقکی ( Harlequin Fetus ) نام‌گذاری شود اما از آن جا که امروزه بقای برخی از مبتلایان امکان‌پذیر است عنوان H.I مناسب‌تر به نظر می‌رسد. شیوع بیماری 1 در 300000 مورد ذکر شده و الگوی وارثتی آن اتوزوم مغلوب می‌باشد اما جهش اتوزوم غالب جدید نیز در خانواده‌های سالم دیده شده است. پیش‌آگهی بیماری بسیار بد بوده و در اغلب موارد نوزاد طی چند ساعت تا چند روز پس از تولد فوت می‌کند. بارزترین نکته پاتولوژیک در بیوپسی پوست این نوزادان هایپرکراتوز می‌باشد. در این مقاله 2 مورد از بیمارانی که فرزندان اول و دوم از 1 خانواده بودند، معرفی می‌شوند. پدر و مادر این بیماران نسبت فامیلی (دختر عمه ـ پسر دایی) داشتند و نوزاد اول چند لحظه پس از تولد و دومی در سن 1 روزگی فوت کرد. </p><p dir="rtl" > <p></p><p>    Harlequin Ichthyosis (HI) describes a severe erythrodermic ichthyosis and causes a distinctive and grotesque appearance at birth. Survival is now possible therefore, harlequin ichthyosis is a more appropriate term than harlequin fetus. Incidence is 1 in 300,000 births. An autosomal recessive pattern of inheritance is seen in this disorder, but a new autosomal dominant mutation may possibly be responsible. The prognosis is ominous and most of the affected neonates die in the first hours or days of life. In this case report we present two cases of HI who were the first and the second baby of a family and their parents were cousins. </p> ،جنین دلقکی،هایپرکراتوز،ایکتیوز 1) Harlequin Fetus 2) Hyperkeratosis 3) Ichthyosis 43 48 http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-453&slc_lang=fa&sid=1 B Basiri بهناز بصیری 3900319475328460015499 3900319475328460015499 Yes M Shokoohi مریم شکوهی 3900319475328460015500 3900319475328460015500 No