fa بررسی بالینی و بقای 36 کودک مبتلا به آنمی فانکونی خون و انکولوژی Hematology & oncology پژوهشي Research <p style="DIRECTION: rtl" dir="rtl">آنمی فانکونی، شایع‌ترین شکل آنمی آپلاستیک ارثی است که با نارسایی پیش‌رونده مغز استخوان، ناهنجاری‌های مادرزادی و استعداد ابتلا به بدخیمی مشخص می‌شود. شایع‌ترین ناهنجاری در آن‌ها به ترتیب شیوع عبارت است از: ناهنجاری‌های اسکلتی، پیگمانتاسیون پوستی، کوتاهی قد، میکروسفالی، اختلالات کلیوی و دستگاه تناسلی. عوارض این بیماری شامل لوکمی(به علت نقص در ترمیم DNA که در حدود 10% بیماران دیده می‌شود)، تومورهای کبدی(در 5% آن‌ها) و سرطان‌های دیگر(در 5% موارد) است. در این مطالعه، علاوه بر بررسی بالینی و رادیولوژیک کودکان مبتلا به آنمی فانکونی، میزان بقا و عوامل موثر بر آن و عوارض ناشی از بیماری نیز تعیین گردید. این پژوهش به صورت یک مطالعه مقطعی ـ تحلیلی گذشته‌نگر روی 36 کودک مبتلا به آنمی فانکونی که از سال 1364 تا پایان سال 1381 به بیمارستان کودکان حضرت علی اصغر(ع) مراجعه کرده بودند، انجام شد. اطلاعات با استفاده از نرم‌افزار SPSS تجزیه و تحلیل گردید. برای تعیین میزان بقا از روش جدول عمر( life table ) و برای مقایسه میزان بقا در تحلیل 2 متغیره از آزمون log rank استفاده شد. براساس نتایج به دست آمده شایع‌ترین ناهنجاری، ناهنجاری اسکلتی و پس از آن به ترتیب پیگمانتاسیون پوستی، کوتاهی قد، ناهنجاری‌های کلیوی، میکروسفالی و اختلالات دستگاه تناسلی کودکان پسر بود. میزان بقای 5 ساله مبتلایان 80% و بقای 10 ساله 71% بود. در تحلیل 2 متغیره، سن زمان تشخیص، ارتباط معنی‌داری با بقا داشت(006/0= P ). شیوع اختلالات کلیوی در پژوهش حاضر بیش‌تر و در مقابل فراوانی نسبی کوتاهی قد، میکروسفالی، اختلالات پیگمانتاسیون پوستی و دستگاه تناسلی کودکان پسر، کم‌تر از سایر مطالعات بوده است. از نتایج قابل توجه در پژوهش حاضر، عدم بروز بدخیمی در مبتلایان بود. </p><p dir="rtl" > <p>Fanconi anemia is the most prevalent form of inherited aplastic anemia which is characterized by progressive bone marrow failure, congenital anomalies and cancer susceptibility. Common anomalies are skeletal abnormalities, skin pigmentation disorder, short stature, head abnormalities, kidney and gonad disorders respectively. Complications of fanconi anemia include: leukemia due to defective DNA repair in approximately 10% of patients, liver tumors in 5% and cancers (except leukemia and liver tumors) in 5%. In addition to clinical and radiologic investigation of children with fanconi anemia, survival, prognostic factors and complications of disease were also determined. This retrospective analytic cross-sectional study was carried out on 36 patients with fanconi anemia who were diagnosed in Ali Asghar Children Hospital from 1985-2002. Data was analyzed by SPSS software and log rank test was used to determine survival, life table and prognostic factors. Skeletal abnormalities were the most common congenital anomalies and other anomalies were skin pigmentation disorder, short stature, kidney disorder, microcephaly and male genital disorder respectively. 5 and 10-year survival rates of patients with fanconi anemia were 80% and 71% respectively. In bivariate analysis, the age at diagnosis correlated with survival rate significantly (P=0.006) and patients with age less than 10 years at diagnosis had more survival rate than others. In our study, The prevalence of kidney disorder as a congenital anomaly is more than other investigations and the frequency of short stature, microcephaly, skin pigmentation and male genitalia disorder is less than others. One of the considerable results of this research was the absence of neoplastic complication in our patients. </p><p></p> ،آنمی فانکونی،بقا،ناهنجاری مادرزادی،عوارض 1) Fanconi Anemia 2) Survival 3) Congenital Anomaly 4) Complications 15 22 http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-449&slc_lang=fa&sid=1 SH Ansari شهلا انصاری 3900319475328460015489 3900319475328460015489 Yes N Ahanchi نوید آهنچی 3900319475328460015490 3900319475328460015490 No M Hashemi مهدی هاشمی 3900319475328460015491 3900319475328460015491 No R Sadehdel روزبه ساده‌دل 3900319475328460015492 3900319475328460015492 No