fa گزارش یک مورد بیماری سندهوف در شهر گچساران و مروری بر این بیماری ژنتیک Genetic موردنگاري case report <span style="font-family:b mitra;"><span style="font-size:10.0pt;">بیماری سندهوف یک بیماری ژنتیکی نادر است که با توارث اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد و علت آن نقص در آنزیم هگزوز آمینیداز بتا می‌باشد. علائم بیماری معمولاً از 6 ماهگی شروع می‌شود و شامل تاخیر تکاملی، نقص بینایی، تشنج و وجود لکه قرمز گیلاسی در چشم می‌باشد. در این مقاله به بررسی یک مورد مبتلا به بیماری سند هوف&nbsp; پرداخته شده که با&nbsp; روش‌های آنزیمی و مولکولی&nbsp; تایید شده است.</span></span><br> &nbsp; Sandhoff is a rare genetic disease with autosomal recessive inheritance, caused by deficiency in hexosaminidase B enzyme. Symptoms usually begin 6 months after birthday and include developmental delay, visual impairment, seizures, and cherry red spots in the eyes. In this report we present a patient with Sandhoff disease which is confirmed by enzyme assay and molecular methods. سندهوف, هگزوزآمینیداز بتا, لکه قرمز گیلاسی sandhoff,hexose aminidase B,cherry red spot 37 40 http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2763-1&slc_lang=fa&sid=1 hassan taghizadeh حسن تقی زاده hasantaghizadeh892@gmail.com 3900319475328460037587 3900319475328460037587 No Yasouj University of Medical Sciences, Yasouj, Iran. مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی یاسوج، یاسوج، ایران eskandar taghizadeh اسکندر تقی زاده eskandar.taghizadeh@yahoo.com 3900319475328460037588 3900319475328460037588 Yes Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran کمیته تحقیقات دانشجویی، گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران