fa سندرم ایکس شکننده و گزارش 3 مورد (بررسی سیتوژنیک و ملکولی) ژنتیک Genetic پژوهشي Research <p dir="rtl">سندرم X شکننده یکی از شایعترین علل عقب ماندگی ذهنی ارثی است.جایگاه شکنندگی روی بازوی بلند کروموزوم X در ناحیه Xq 27.3 قرار دارد. شیوع این سندرم در مردان 1 در 2000 و در زنان 1 در 2500 نفر است. این ناحیه شکننده تنها در صورت استفاده از روش های کشت مخصوص قابل مشاهده می‌باشد. از آنجایی که زنان دارای دو کروموزوم X هستند، کمتر از مردان علایم را بروز می‌دهند. زنان حامل ژن معمولاً نقص ذهنی شدید نداشته اما 50 درصد خطر انتقال این جهش را به فرزندانشان دارند. این سندرم یک بیماری وابسته به کروموزوم X بوده و افرادی که جهش کامل ژن را دارند، اختلالاتی در یادگیری، عقــــب ماندگی ذهنی شدید و اوتیسم دارند.33 درصد زنان حامل ژن، مبتلا به عقب ماندگی‌ذهنی هستند. </p><p dir="rtl">بیماری در اثر افزایش طول DNA (تری نوکلوئید CGG ) در ناحیه بالای ژن FMR1 اتفاق می افتد. در افراد سالم n ( CGG ) طبیعی یا(سیتوزین،گوانین،گوانین) طول قسمت تکرار 6 تا 40 تکرار CGG است. در سندرم X شکننده در نوع پیش جهش( Premutation ) 52 تا 200 نسخه CGG و در نوع جهش کامل بیشتر از 200 نسخه CGG تکرار می‌شود. جهش‌هایی به غیر از CGG نیز شناخته شده‌اند ولی نادر می‌باشند. افرادی که حامل ژن این بیماری هستند در شرایط عادی شناخته نمی‌گردند. مطالعه‌های سیتوژنتیک در افرادی که جهش کامل بیماری را دارند، محل شکنندگی کروموزوم X در ناحیه Xq 27.3 در 10 تا 40 درصد سلول‌ها مشاهده می‌گردد. در این گزارش بیماران زیر معرفی می‌شوند:1- بیمار اول- پسر هفت ساله‌ای که به علت عقب ماندگی‌ذهنی به مرکز ژنتیک آورده شده است فقط کلمات را ادا می‌کند، نمی‌تواند جمله بسازدو در آزمایشهای سیتوژنتیک و ملکولی سندرم X شکننده مشخص گردید. </p><p dir="rtl">بیمار دوم و سوم دو برادر 10 و 12 ساله‌ای هستند که به علت عقب ماندگی‌ذهنی توسط والدین به مرکز ژنتیک مراجعه کردند در آزمایشات سیتوژنتیک سندرم X شکننده گزارش شد. </p><p dir="rtl" > <p> ABSTRACT</p><p> The fragile X syndrome is the most frequent cause of inherited mental retardation. The fragile site is on the long arm of X chromosome in X q27.3 region. Incidence of syndrome is 1 in 2000 in males and 1 in 2500 in females. This fragile site is visible only with using of special cultural technices. Since females have two X chromosomes, this signs apear less than males. The females who carry this gene ordinary don’t have mental defeciency but they can transmit this gene to their children about 50%. This syndrome is a disease dependent to X chromosomes and the people who full mutation have some problemes to learn, severe mental retardation and autism. 33% of female carriers have mental retardation. This disorder is caused by an expansion of a DNA triplet repeat in the upstream region of the FMR1 gene. In health people with normal (CGG)n or (cytozine, Goanine, Goanine), represented as (CGG)n with n= 6 to 40 in normal chromosomes. Fragile X premutation carriers have between 52 to 200 copies of repeats, affected individuals have greater than 200 copies (full mutation) of repeat. Mutation other than the CGG expansion are known but are considered very rare. The carriers who have this gene aren’t known in normal situation. Cytogenetic analysis in affected person with full mutation shows a fragile site in Xq27.3 in 10-40% of cells.  </p> ،1- X شکننده ،2- پیش جهش ،3- جهش کامل ، 4- گسترش الل ،5- پای صاف ،6- ماکروارکیدیسم 1) Fragile X 2) premutation 3) Full mutation 4) allelic expansion 5) Flat foot 6) Macroorchidism 115 120 http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-426&slc_lang=fa&sid=1 H Ameli حسین عاملی 3900319475328460018911 3900319475328460018911 Yes K Darvishi, کتایون درویشی 3900319475328460018912 3900319475328460018912 No R Karimi-Nejad رکسانا کریمی نژاد 3900319475328460018913 3900319475328460018913 No