fa شیوع، تشخیص آزمایشگاهی و درمان کمبود فاکتور سیزده در ایران خون‌شناسی hematology مروري review article <p>کمبود فاکتور سیزده یک اختلال خونریزی‌دهنده‌ نادر بوده که شیوع آن در حدود 1 در 2 میلیون نفر در جمعیت سراسر جهان می‌باشد. در ایران به دلیل میزان بالای ازدواج‌های فامیلی، تقریبا 473 نفر مبتلا به کمبود فاکتور سیزده وجود دارند. شیوع کمبود فاکتور سیزده در ایران در حدود 12 برابر بالاتر از شیوع جهانی آن در سراسر جهان برآورد شده است. این مطالعه، به بررسی جامع در ابعاد مختلف کمبود فاکتور سیزده در ایران پرداخته است. توزیع این بیماری در مناطق مختلف ایران نشان می‌دهد که استان سیستان و بلوچستان نه تنها بیشترین تعداد بیماران مبتلا به کمبود فاکتور سیزده را در ایران دارد، بلکه بالاترین میزان بروز جهانی این بیماری نیز در این منطقه گزارش شده است. در بیماران ایرانی، خونریزی از بند ناف، هماتوم، خونریزی طولانی از زخم شایع ترین تظاهرات بالینی هستند. چندین جهش بیماری زا در بیماران ایرانی مبتلا به کمبود فاکتور سیزده وجود دارند که Trp187Arg شایع ترین جهش شناحته شده در ایران می‌باشد. به طور مرسوم، درمان بیماران دارای کمبود فاکتور سیزده در ایران تنها بر پایه تجویز پلاسمای منجمد تازه یا کرایوپرسیپیتیت استوار بود تا اینکه در سال 2009 کنسانتره فاکتور سیزده برای درمان بیماران در دسترس قرار گرفت. مطالعات مختلفی اثربخشی و ایمنی رژیم‌های پیشگیری کننده را در موقعیت‌های مختلف با یافته‌های ارزشمند ارزیابی کرده‌اند. اگر چه تمرکز این مطالعه در ایران بوده، بینش قابل توجهی را در کمبود فاکتور سیزده ارائه می‌دهد که می‌تواند کاربرد گسترده‌تری در راستای بهبود درمان و کیفیت زندگی تمام بیماران مبتلا داشته باشد.</p> <p>Factor XIII deficiency is a bleeding disorder that its prevalence in the general population is about 1 in 2 million people around the world. In Iran, the high rate of consanguineous marriages lead to high rate of disorder with 473 factor XIII deficient patients that is about 12 times higher than the global Prevalence of disorder. The study, is a comprehensive review of all aspects of factor XIII deficiency in Iran. The distribution of the disease in different parts of Iran shows that the province is not only the largest number of patients with factor XIII deficiency in Iran, but also the world&#39;s highest incidence of the disease has been reported in this area. In Iranian patients, bleeding from the umbilical cord ,hematoma, prolonged bleeding are the most common clinical presentations. Several disease-causing mutation in Iranian patients with the most common mutation factor XIII deficiency that Trp187Arg southeast of Iran. Traditionally, patients with factor XIII deficiency treated with fresh frozen plasma or cryoprecipitate in Iran until 2009, that factor XIII concentrates for the treatment of patients became available. Several studies on the efficacy and safety of prophylactic regimes in different situations with valuable findings have been evaluated.</p> تشخیص فاکتور سیزده , تظاهرات بالینی , علایم آزمایشگاهی Factor XIII deficiency, Laboratory diagnosis, clinical manifestation 44 55 http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2519-1&slc_lang=fa&sid=1 akbar dorgalale اکبر درگلاله dorgalaleha@gmail.com 3900319475328460033468 3900319475328460033468 Yes Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران Samira Esmaeiliraykandeh سمیرا اسماعیلی ریکنده esmaeilisamira@yahoo.com 3900319475328460033474 3900319475328460033474 No Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران shadi tabibian شادی طبیبیان tabibian_sh@gmail.com 3900319475328460033470 3900319475328460033470 No Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران bijan varmaghani بیژن ورمقانی bijan_varmaghani@yahoo.com 3900319475328460033473 3900319475328460033473 No Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران Mahmood Shams محمود شمس mahmoodshams87@yahoo.com 3900319475328460033469 3900319475328460033469 No Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran دانشگاه علوم پزشکی بابل، بابل، ایران Behnaz Tavasoli بهناز توسلی hematology.1391@gmail.com 3900319475328460033471 3900319475328460033471 No دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران