Razi Journal of Medical Sciences

fa بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم ژن BCL11A با میزان بیان ژن گاما گلوبین و مقدار هموگلوبین F در افراد مبتلا به بیماری بتا تالاسمی اینترمدیا در جمعیت اصفهان Study of association between BCL11A gene polymorphism and amount of gamma globin gene expression and hemoglobin F level in patients with beta thalassemia intermedia disease in Isfahan population خون و انکولوژی Hematology & oncology پژوهشي Research زمینه و هدف: تالاسمی اینترمدیا یک بیماری اتوزوم مغلوب بوده که از نظر بالینی طیفی بسیار گسترده از اختلالات وابسته به هموگلوبین را شامل می‌شود و از نظر شدت بیماری<span lang="AR-SA" style="color: black font-family: "B Mitra" font-size: 10pt mso-ansi-font-size: 9.0pt mso-ascii-font-family: "Times New Roman" mso-hansi-font-family: "Times New Roman" mso-bidi-language: FA"> بین تالاسمی ماژور و مینور قرار میگیرد. سطح بالای هموگلوبین جنینی تاثیر عمدهای بر وخامت کلینیکی (بالینی) این بیماری دارد، به طوری‌که افزایش تولید HbF شدت بیماری را کاهش میدهد. عوامل مختلفی درون لوکوس بتا گلوبین میتوانند در کاهش شدت علائم بالینی بیماران بتا تالاسمی اینترمدیا تاثیرگذار باشند. همچنین برخی پلیمورفیسم‌ها در ژن BCL11A می‌توانند سبب افزایش تولید هموگلوبین جنینی و تعدیل فنوتیپ بالینی این بیماران شوند. هدف مطالعه حاضر بررسی ارتباط پلی مورفیسم rs11886868 با تالاسمی اینترمدیا است.<o:p /> روش کار: مطالعه‌ی انجام شده از نوع گذشته‌نگر می‌باشد. در این مطالعه پلیمورفیسم شایع rs11886868 در اینترون 2 ژن BCL11A با استفاده از روش Tetra-primer ARMS PCR در میان 50 بیمار مبتلا به بتا تالاسمی اینترمدیا تعیین ژنوتیپ شد. میزان هموگلوبین جنینی و هموگلوبین کل، با مطالعهی داده‌های حاصل از الکتروفورز برای هر بیمار مشخص گردید. تجزیه و تحلیل داده‌ها توسط نرم‌افزار آماری SPSS16 انجام گرفت.<o:p /> یافته‌ها: میانگین میزان هموگلوبین جنینی در بیماران ‌g/dl04/32<span style="color: black font-family: Symbol font-size: 9pt mso-ascii-font-family: "Times New Roman" mso-hansi-font-family: "Times New Roman" mso-bidi-font-size: 10.0pt mso-bidi-font-family: "B Mitra" mso-bidi-language: FA mso-char-type: symbol mso-symbol-font-family: Symbol" dir="ltr">±2/75 و میانگین میزان هموگلوبین کل در آنها g/dl33/1<span style="color: black font-family: Symbol font-size: 9pt mso-ascii-font-family: "Times New Roman" mso-hansi-font-family: "Times New Roman" mso-bidi-font-size: 10.0pt mso-bidi-font-family: "B Mitra" mso-bidi-language: FA mso-char-type: symbol mso-symbol-font-family: Symbol" dir="ltr">±9/8 بود. افرادی که از نظر جایگاه پلی‌مورفیک هتروزیگوت (CT) بودند، میانگین هموگلوبین جنینی و هموگلوبین کل بالاتری نسبت به افراد فاقد این جایگاه داشتند، هرچند که این افزایش‌ها از لحاظ آماری معنادار نبودند (مقدار P به ترتیب 93/0 و 51/0).<o:p /> نتیجه گیری: در این مطالعه ارتباطی بین الل بهبودی بخش C و افزایش بیان ژن گاما گلوبین و میزان هموگلوبین جنینی در بیماران مورد مطالعه مشاهده نشد. به علاوه مشاهده گردید که با حضور الل T در جایگاه پلی مورفیسم، مقدار HbF و Hb افزایش می‌یابد، هرچند این افزایش‌ها از لحاظ آماری معنادار نبودند.<o:p /> Background: A Thalassemia intermedium is an autosomal recessive disease that from clinical and also genotypic view contains a very heterogeneous group of hemoglobinopathies and severity of disease is placed between thalassemia major and minor. High levels of fetal hemoglobin have a major impact on the severity of this disease, so that increased production of HbF, reduces these verities of disease. Many factors both within and outside of the beta-globin locus, including some polymorphisms in BCL11A gene, can increase the production of fetal hemoglobin and modify the clinical symptoms of beta-thalassemia intermedia patients.<o:p /> Methods: This research is a retrospective study. In this study, common polymorphism rs11886868 in intron 2 of BCL11A gene using Tetra-primer ARMS PCR method was genotyped among 50 patients with beta thalassemia intermedia disease. The values of fetal and total hemoglobin were determined by study of electrophoresis data for each patient. Data were analyzed using independent-samples t test, paired-samples t-test and Chi-square statistical method through SPSS v.16.<o:p /> Results: Genotyping study of BCL11A polymorphism showed that a total of 45 patients were heterozygous (CT) and 5 were homozygous (CC) in polymorphic site. Average levels of fetal and total hemoglobin in patients were 75.2±32.04g/dl and 8.9±1.33g/dl, respectively. People who were heterozygote (CT) in polymorphic site, had a higher average of fetal and total hemoglobin in comparison with patients without this status, however, this increase was not statistically significant (p-values were 0.93 and 0.51, respectively).<o:p /> <span style="line-height: 115% font-family: "Times New Roman","serif" font-size: 12pt mso-bidi-language: FA mso-fareast-font-family: "Times New Roman" mso-fareast-theme-font: minor-fareast mso-ansi-language: EN-US mso-fareast-language: EN-US">Conclusion<span style="line-height: 115% font-family: "Times New Roman","serif" font-size: 12pt mso-bidi-language: FA mso-fareast-font-family: "Times New Roman" mso-fareast-theme-font: minor-fareast mso-ansi-language: EN-US mso-fareast-language: EN-US">: Our data showed that in the presence of T allele in polymorphic site, the values of HbF and Hb would be increased. However, that increase was not statistically significant بتا تالاسمی اینترمدیا, پلی‌مورفیسم BCL11A, HbF, Tetra-primer ARMS PCR Beta thalassemia intermedia, BCL11A polymorphism, HbF, Tetra-primer ARMS PCR 18 26 http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-1645&slc_lang=fa&sid=1 Majid Motovali-bashi مجید متولی باشی 3900319475328460028326 3900319475328460028326 Yes University of Isfahan, Isfahan, Iran دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران Soroush Kord سروش کرد 3900319475328460028327 3900319475328460028327 No University of Isfahan, Isfahan, Iran دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران