fa تعیین جهش در اگزون 8 ژن p53 در بیماران مبتلا به تومور مغزی از نوع آستروسایتوما ژنتیک Genetic پژوهشي Research <p dir="RTL"><strong>زمینه و هدف: </strong>اکثر پژ&zwj;وهش ها نشان داده اند که بین ایجاد تومور های مغزی و میزان بدخیمی تو مورها و&nbsp; ژن های سرکوب گر تومور و انکو&zwj;ن ها ارتباط وجود دارد. هدف از انجام این پرو&zwj;ژه بررسی جهش های اگزون 8 ژن <span dir="LTR">P53</span> در بیماران مبتلا به تومور مغزی از نوع آستروسیتوما می باشد.</p> <p dir="RTL"><strong>روش کار: </strong>این تحقیق از نوع تجربی آزمایشگاهی بوده و طی آن ابتدا استخراج <span dir="LTR">DNA</span> از 30 نمونه&nbsp; بافت تازه مغز به روش فنول کلروفورم انجام شد و بعد از انجام <span dir="LTR">PCR</span> اگزون 8 ژن <span dir="LTR">p53</span> غربالگری اولیه از طریق <span dir="LTR">SSCP (Single -Strand Conformation Polymorphism)</span> برای تشخیص شیفت در نمونه ها انجام شد. سپس مواردی که دارای شیفت بودند تعیین توالی شدند.</p> <p dir="RTL"><strong>یافته ها: </strong>در این تحقیق یک جهش &nbsp;بدمعنی (<span dir="LTR">Missense</span>) <span dir="LTR">g.13851A>G</span> (تبدیل اسید آمینه ای <span dir="LTR">K291E</span>) در بیمار مبتلا به آستروسایتوما درجه چهار شناسایی شد.</p> <p dir="RTL"><strong>نتیجه گیری</strong>: بر اساس یافته های این مطالعه میتوان تغییر بد معنی فوق که در ناحیه متصل شونده به <span dir="LTR">DNA</span> فاکتور رونویسی <span dir="LTR">p53</span> رخ داده را تحت عنوان یک جهش پاتوژن در نظر گرفت. احتمالا این جهش از عملکرد سرکوب گر توموری این فاکتور جلوگیری میکند و منجر به سرطان میشود. این مسئله در ژن درمانی و تشخیص زود هنگام تومورهای مغزی میتواند حائز اهمیت باشد.</p> <p><strong>Background:</strong> Most studies have shown that there are association between the development and malignancy of brain tumors and tumor suppressor genes and oncogenes. The aim of this project was to investigate the P53 gene mutations in exon 8 in patients with astrocytoma type&rsquo;s brain tumor.</p> <p><strong>Methods:</strong> In this present survey, The DNA isolation from 30 samples of brain tissue was done by phenol-chloroform protocols. After PCR amplification for p53 at exon 8, screening by SSCP (Single -Strand Conformation Polymorphism) was performed to determine the mobility shifts. Samples that have shift were sequenced.</p> <p><strong>Results:</strong> A malignant missense nucleotide changes (g.13851A>G) was found at exon 8 in a sample with grade 4 of astrocytoma. The sequence changes at protein level of this mutations is K291E.</p> <p><strong>Conclusion:</strong> Based of the study finding, the above nucleotide change which was found within the protein&#39;s DNA binding domain could be a pathogenic mutation. &nbsp;This mutation can prevent tumor suppressing function of p53 and possibly causes cancer. This may be important in early diagnosis and gene therapy of brain tumors.</p> آستروسایتوما, p53, جهش, اگزون 8 Astrocytoma, p53, Mutation, Exon 8 20 25 http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2320-1&slc_lang=fa&sid=1 elahe abdollahi الهه عبداللهی abdollahy@gmail.com 3900319475328460032043 3900319475328460032043 No Tehran university of medical siences دانشگاه علوم پزشکی نهران parvin mehdipour پروین مهدی پور mehdipor@tums.ac.ir 3900319475328460032044 3900319475328460032044 Yes Tehran university of medical siences دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران