fa پورپورای فولمینانت و ترومبوز مغزی در 3 نوزاد با کمبود هموزیگوت پروتئین C: گزارش موردی پژوهشي Research <p style="DIRECTION: rtl" dir="rtl" ><p style="DIRECTION: rtl" dir="rtl">    کمبود پروتئین C بیماری نادری است که بدو فرم هموزیگوت و هتروزیگوت مشاهده می‌شود. سطح پلاسمایی پروتیئن C در بالغین 140-70 درصد حد میانگین و در نوزادان معادل 40-20 درصد بالغین می‌باشد. نوع هموزیگوت بیماری بیشتر در سنین نوزادی همراه با علائم پوستی بصورت پورپورای فولمینانت پیشرونده و یاعلائم مغزی بصورت ضایعات ترمبوزتیک سیستم عصبی مرکزی بروز می‌نماید. موتاسیون برروی قسمت فعال ژن پروتئین C رخ می‌دهد و آنالیز DNA ، دو واریانت را نشان می‌دهد. درمان این بیماری تزریق FFP و کنساننتره پروتئین C در مرحله حاد، و ادامه درمان با ضد انعقادهای خوراکی است. 3 بیمار مورد معرفی 24 ساعت پس از تولد با نکروز پوستی پیشرونده بر روی شکم و اندام فوقانی به بیمارستان حضرت علی‌اصغر(ع) مراجعه نمودند. همچنین یک مورد نیز با خونریزی مغزی مراجعه نمود که بدنبال مصرف ضدانعقادی خوراکی اتفاق افتاده بود. سطح پروتئین C در نوزادان کمتر از 1% و در والدین کمتر از 60% بود. </p> <p>  Protein-c deficiency is a rare disease that is two form: Homozygote and Heterozygote. Protein-c circulates in healthy adult Plasma is valu ranging from 70-140 Percent. Protein-C level in newborns are 20-40 Percent of normal adult level. Newborn with homozygote protein-C deficiency almost always manifest skin necrosis, fulminant purpura after birth and or central nervous system thrombosis. Mutation is near the active site of the protein-C and DNA analysis shows double variant. </p><p>  Treatment option includes Fresh Frozen Plasma (FFP) and Protein-C concentrate in the acute phase follows by oral anticoagulant therapy. </p><p>  Three pateints were refered to Hazrat Ali Asghar Pediatrics Hospital, with developed skin necrosis on the abdomen and upper extrimitis, after 24 hours of life. One case had CNS hemorrhage after anti-coagulation therapy. Their protein-C activity were less than 1% and for their parents were less than 60%. </p> ،1 – کمبود پروتئین C ،2 – پورپورای فولمینانت ،3 – نکروز پوست 1) Protein-C deficiency 2) Purpura fulminant 3) Skin necrosis 262 264 http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-377&slc_lang=fa&sid=1 SH. Ansari شهلا انصاری 3900319475328460019127 3900319475328460019127 Yes M. Jallali مصطفی جلالی 3900319475328460019128 3900319475328460019128 No H. Samai هادی سماعی 3900319475328460019129 3900319475328460019129 No