Razi Journal of Medical Sciences

fa بررسی فراوانی ناقلین سه جهش شایع ژن G6PD در نوزادان متولد استان مازندران، سال 1391 Carrier frequency of three common G6PD gene mutations in neonates in province of Mazandaran, North of Iran, 2012 ژنتیک Genetic پژوهشي Research زمینه و هدف: نقص در عملکرد آنزیم گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز (G6PD) شایع‌ترین آنزیموپاتی در سرتاسر جهان است و بیش از 400 میلیون نفر در سرتاسر جهان به آن مبتلا هستند. این بیماری در استان‌های شمالی ایران شیوع بالایی دارد (7/8% تا 4/16% از کل جمعیت) و اغلب این بیماران دارای یکی از سه جهش شایع در منطقه در ژن G6PD به نام‌های مدیترانه‌ای، Chatham و Cosenza هستند. هدف از این بررسی تعیین فراوانی هر یک از این جهش‌های شایع در بین نوزادان متولد استان مازندران بود. روش کار: در این تحقیق نمونه‌های خون بند ناف 412 نوزاد جمع‌آوری شد و با استفاده از روش‌های استاندارد DNA ژنومی آنان استخراج گردید. به منظور شناسایی جهش‌های شایع ژن G6PD از روش PCR-RFLP استفاده شد. یافته‌ها: پنجاه و سه نفر دارای جهش بودند (9/12%). در مجموع حدود 17% از نوزادان دختر و 9% پسر ناقل حداقل یکی از سه موتاسیون شایع ژن G6PD بوده اند. جهش مدیترانه‌ای دارای بالاترین فراوانی ژنی در میان سه جهش بود. نتیجه گیری: مطالعه حاضر نشان می‌دهد که در حدود 17% از زنان جمعیت مازندران ناقل یکی از سه جهش شایع می‌باشند. در صورتی که زنی ناقل جهش باشد 25% احتمال دارد تا فرزندی مبتلا به دنیا آورد؛ بنابراین توصیه می‌گردد تا تمامی زنان قبل از بارداری به منظور شناسایی موتاسیون‌های شایع ژن G6PD غربالگری گردند تا احتمال تولد نوزاد مبتلا مشخص گردد و آمادگی‌های لازم برای کنترل بیماری به وجود آید.       Background: Affecting more than 400 million people worldwide, glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) enzyme deficiency is the most common enzymopathy in the world. In Northern provinces of Iran high rates of incidence of the disease have been reported (8.7% to16.4% of the whole population) and most of these patients carry one of the three common G6PD gene mutations: Mediterranean, Chatham or Cosenza. The aim of this study was to investigate prevalence of each of these mutations among neonates in Mazandaran – a Northern Province of Iran.   Methods: Four hundred and twelve blood samples were collected and using standard protocols DNA was extracted. In order to detect the above mutations PCR-RFLP method was applied.   Results: Fifty three of neonates had G6PD gene mutation (12.9%). About 17% of female and 9% of male newborns were carriers for one of the three common G6PD gene mutations. The Mediterranean type had the highest gene frequency (0.0607) among the three examined mutations.   Conclusion: Our study shows around 17% of Mazandarani female population is carrier for one the three common mutations, and since the likelihood of having an affected child in a carrier woman is 1 in every 4 child births, we recommended all women to be screened for the presence of three common G6PD gene mutations prior to pregnancy in order to estimate the possibility of having an affected child and preparation for management of the disease.    نقص در عملکرد آنزیم G6PD, جهش مدیترانه‌ای, جهش Chatham, جهش Cosenza G6PD enzyme deficiency, Gene mutation, Polymorphism, Mediterranean mutation, Chatham mutation, Cosenza mutation, Iran 54 60 http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-1584&slc_lang=fa&sid=1 Mohammad Reza Mahdavi محمدرضا مهدوی 3900319475328460044332 3900319475328460044332 No Mazandaran University of Medical Sciences دانشگاه علوم پزشکی مازندران Mehrnoush Kowsarian مهرنوش کوثریان 3900319475328460044333 3900319475328460044333 Yes Mazandaran University of Medical Sciences دانشگاه علوم پزشکی مازندران Payam Roshan پیام روشن 3900319475328460044334 3900319475328460044334 No Mazandaran University of Medical Sciences دانشگاه علوم پزشکی مازندران Hosein Karami حسین کرمی 3900319475328460044335 3900319475328460044335 No Mazandaran University of Medical Sciences دانشگاه علوم پزشکی مازندران Hosein Jalali حسین جلالی 3900319475328460044336 3900319475328460044336 No Mazandaran University of Medical Sciences دانشگاه علوم پزشکی مازندران