fa فراوانی کمبود آنزیم گلوکز 6 - فسفات‌دهیدروژناز در نوزادان مبتلا به هیپربیلی‌روبینمی پژوهشي Research <p style="DIRECTION: rtl" dir="rtl" ><p style="DIRECTION: rtl" dir="rtl">    یکی از تظاهرات بالینی هیپربیلی‌روبینمی، یرقان است و معمولا هنگامی بروز می‌نماید که مقدار بیلی‌روبین سرم خون بیش از mg/dl 7 باشد. این افزایش موقت بیلی‌روبین به علت همولیز گلبولهای قرمز است. کمبود فعالیت آنزیم گلوکز 6- فسفات دهیدروژناز ( G6PD ) از عوامل مهم بروز هیپربیلی‌روبینمی پاتولوژیک در نوزادان است. خطر ابتلا به کمبود فعالیت این آنزیم در کشور ایران نیز قابل توجه است. با توجه به مرگ‌آور بودن کمبود این آنزیم و نیز امکان بروز صدمات شدید نورولوژیک، تعیین زود هنگام کمبود آنزیم G6PD در نوزادان مبتلا به یرقان اهمیت دارد. در این مطالعه فراوانی کمبود این آنزیم در نوزادان مورد بررسی قرار گرفت. افراد مورد مطالعه شامل 1500 نوزاد مبتلا بــــه هیپربیلی‌روبینمی بودنــد که در بیمارستانهای آموزشــی وابستـــه به دانشگاه علوم پزشکی ایران متولد شدند.تعیین میزان فعالیت آنزیم G6PD در خون حاوی ( EDTA ) EDETATE Calcium Disodium و با استفاده از روش “ Spot test ” و احیا NADP به NADPH با دی‌کلروفنول انجام گردید. </p><p dir="rtl">از 1500 نوزاد مبتلا به هیپربیلی‌روبینمی، 240 نوزاد با کمبود فعالیت G6PD متولد شدند و از میان آنها، 200 نوزاد پسر و 40 نوزاد دختر بودند. این نتایج نشان می‌دهند که 16% جمعیت مورد مطالعه دچار کمبود فعالیت G6PD بودند. کمبود فعالیت آنزیم در پسرها بطور معنی‌داری بیشتر از دختران بود(001/0 P< ). کمبود فعالیت G6PD در نوزادانی که والدینشان ازدواج فامیلی داشته‌اند به مراتب بیشتر بود(001/0 P< ). </p><p dir="rtl">بیلی‌روبین تام سرم خون در 4/43% نوزادان برابر mg/dl 04/1 ± 15، بیلی‌روبین مستقیم در 36% نوزادان برابر mg/dl 25/0 ± 25/1 و مقدار هموگلوبین در 4/36% آنها برابر g/dl 09/1 ± 17 بود. تظاهر هیپربیلی‌روبینمی در نوزادان مبتلا به کمبود فعالیت G6PD بیشتر در روز اول تولد بود. </p> <p>  Jaundice as a clinical symptom of hyperbillirubinemia will appear generally when the billirubin level is more than 7mg/dl. This temporary elevation of billirubin is caused by hemolysis of erythrocytes. Among several causes of pathologic hyperbillirubinemia in newborns X-linked G6PD deficiency may be the most important. Iran in one of the high risk countries. Due to the risk of death and severe neurological damage, prompt determination of G6PD deficiency in newborns suffering from jaundice is of importance. Therfore we investigated the deficiency of the enzyme in newborns. </p><p>  The population under study comprised 1500 newborns afflicted with hyperbillirubinemia who were born in the teaching hospitals of <i />Iran University of Medical Sciences and Health. Services The G6PD test was done with blood containing EDTA by using two methods o fluoroscent “spot test” and reduction of NADP to NADPH with dichlorophenol. Of 1500 newborns afflicted with hyperbillirubinemia, 240 newborns had G6PD deficiency and of the 240 newborns, 200 were boys and 40 were girls. This indicated that in the population under study, 16% of them suffering from G6PD deficiency, and deficiency of the enzyme in boys was more frequent than in girls (P<0.001). G6PD deficiency was more frequent in the newborns whose parents had familial marriage (P = 0.001). </p><p>  Total billirubin level in 43.4% of patients was 15 ± 1.04 mg/dl, direct billirubin level in 36% of patients was 1.25 ± 0.25 mg/dl and hemoglubin level in 36.4% of them was 17 ± 1.09 g/dl. Onset of hyperbillirubinemia in G6PD deficient newborns was mostly at first day after birth (68.8%). We propose the screening of G6PD deficiency in newborns is important. </p> ،1 – هیپربیلی‌روبینمی ،2 – یرقان پاتولوژیک، 3 – کمبود فعالیت آنزیم گلوکز ،6- فسفات دهیدروژناز 1) Hyperbillirubinemia 2) Pathologic jaundice 3) G6PD deficiency 52 55 http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-341&slc_lang=fa&sid=1 Firoozrai محسن فیروزرای 3900319475328460019046 3900319475328460019046 Yes Sedaghat Kaboli محمدرضا صداقت کابلی 3900319475328460019047 3900319475328460019047 No Haghighi لادن حقیقی 3900319475328460019048 3900319475328460019048 No