Razi Journal of Medical Sciences

fa گزارش تولد یک مورد نوزاد مبتلا به تالاسمی بتا با جهش نادر +22 UTR(G>A) پس از انجام مراحل پیشگیری و تشخیص قبل از تولد Detection of rare beta globin gene mutation [+22 5UTR (G>A)] in an infant despite prenatal screening ژنتیک Genetic پژوهشي Research زمینه و هدف: تالاسمی بتا یکی از شایع‌ترین بیماری های وراثتی در جهان می‌باشد که در ایران نیز در استان‌های شمالی و جنوبی از فراوانی بالایی برخوردار است. در کشور ما به منظور جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا، غربالگری و تشخیص قبل از تولد صورت می‌گیرد. با این وجود در مواردی برنامه‌های تشخیص قبل از تولد قادر به شناسایی تمامی افراد تالاسمی نیستند.<o:p /> معرفی مورد: زوجی پس از انجام مراحل پیش گیری و تشخیص قبل از تولد صاحب فرزندی شدند که مبتلا به تالاسمی ماژور بوده، پس از انجام مطالعات مولکولی متعدد مشخص شد این فرد دارای یک جهش نادر ایجاد کننده بیماری به نام +22 5UTR (G>A) به صورت هتروزیگوت مرکب به همراه جهش شایع (codon 8 (-AA می‌باشد.<o:p /> نتیجه‌گیری: مورد یافت شده نشان می‌دهد که انجام آزمایش‌های مولکولی کامل‌تر به منظور شناسایی جهش‌های نادر در روش‌های پیشگیری و تشخصیص قبل از تولد ضروری به نظر می‌رسد. <o:p /> Background: Beta thalassemia is one of the most common hereditary disorders worldwide. In Iran, it is frequently reported from northern and southern provinces. In order to prevent child birth affected by this complication, prenatal screening and diagnosis is carried out nationwide. However in some instances, this program is unable to identify rare mutations leading to thalassemia.<o:p /> Case presentation: A married couple, who took part in prenatal screening and diagnosis, gave birth to a child who is affected by thalassemia major. After several molecular examination, a rare mutation [+22 5UTR (G>A)] in compound heterozygote state with a common mutation [codon 8 (-AA)] was found. <o:p /> Conclusions: This case study suggests that more advanced molecular evaluations must be integrated in prenatal screening programs to identify rare mutations and antenatal diagnosis of thalassemia cases.<o:p /> تالاسمی بتا، جهش نادر، ژن بتاگلوبین، غربالگری پیش از تولد. Beta thalassemia, Rare mutation, Beta globin gene, Prenatal screening. 79 83 http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-1461&slc_lang=fa&sid=1 Mohammadreza Mehrnoosh محمدرضا مهدوی 3900319475328460024287 3900319475328460024287 No Mazandaran University of Medical Sciences دانشگاه علوم پزشکی مازندران Mehrnoosh Kowsarian مهرنوش کوثریان 3900319475328460024288 3900319475328460024288 No Mazandaran University of Medical Sciences دانشگاه علوم پزشکی مازندران Payam Roshan پیام روشن 3900319475328460024289 3900319475328460024289 Yes Hossein Jalili حسین جلالی 3900319475328460024290 3900319475328460024290 No Atefeh Khosh Aein عاطفه خوش آئین 3900319475328460024291 3900319475328460024291 No