fa گزارش 1 مورد Cutis Laxa همراه با دررفتگی دو طرفه مفصل ران بیماری‌های اطفال Pediatric Disease پژوهشي Research     کوتیس لاکسا یک بیماری ارثی است که از 2 طریق اتوزومال غالب و مغلوب منتقل می‌شود. شکل اکتسابی این بیماری به دنبال یک بیماری تب‌دار یا التهاب پوستی ایجاد می‌شود. موردی که گزارش می‌شود دختر 5 ماهه‌ای است که پوستی شل و آویزان در تمام بدن همراه با چهره‌ای خاص داشت. همچنین دارای بینی قلابی شکل با سوراخهای به بالا برگشته، لب بالایی بلند، قوس بلند کام، فونتانلهای وسیع، فاصله بیش از حد چشمها، چین‌های اپی‌کانتال، شکاف پلکی آنتی‌مونگلوئید در چشمها و فتق نافی واضح بود. در بررسیهای پاراکلینیکی، رادیوگرافی قفسه سینه و اکوکاردیوگرافی طبیعی بودند اما رادیوگرافی لگن، در رفتگی دو طرفه مفصل ران را نشان داد. نتایج آزمایشگاهی شامل CBC، کلسیم، فسفر، آلکالن فسفاتاز، تستهای تیروئیدی، آزمایش کامل ادرار و کشت ادرار طبیعی بودند. بررسی پاتولوژیک انجام شده روی بیوپسی پوست بیمار، با کوتیس لاکسا مطابقت داشت. نتایج بررسی کاهش بافت الاستیک و طبیعی بودن بافت کلاژن را نشان داد. ABSTRACT Cutis laxa is a congenital disorder transmitted as autosomal ressesive and dominate trait. This disorder has an acquired form that develops after febrile illness or skin inflammatory fisease. A 5 month old girl with generalized loose skin and these facial features including a hooked nose with everted nosetrils, long filtrom, high arch palate, wide fontanels, hypertelorism, epicantal folds and antimongloid slants in eyes and umbilical hernia was presented. CXR and echocardiography was normal X-Ray of the hips show bilateral dislocation. Lab study results including CBC. P, Ca, ALP, thyroid function test, U/A and U/C were normal. Pathology study of skin biopsy was compatible with cutis laxa. ،1 – شلی‌پوست ،2- دررفتگی دو طرفه مفصل ران ،3- ملاجهای بازتر از معمول 1) Dermatomegaly 2) Bilateral Dislocation of Hip 3) Wide Fontanels 89 92 http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-276&slc_lang=fa&sid=1 A.A Abdi علی‌اکبر عبدی 3900319475328460014426 3900319475328460014426 Yes