fa گزارش دو مورد آتاکسی تلانژکتازی در یک خانواده پوست Dermatology موردنگاري case report <p style="DIRECTION: rtl">  آتاکسی تلانژکتازی یا سندرم لوئیس – بار بیماری ارثی نادری از گروه آنژیوماتوزهای پوستی همراه ناهنجاریهای سیستم عصبی است که قسماهای متعددی را درگیر کرده و از راه توارث اتوزوم مغلوب منتقل می شود. بیمای از موقع راه افتادن کودک با عدم تعادل در راه رفتن خود را نشان می دهد و بتدریج تشدید می یابد، </p><p style="DIRECTION: rtl">  اختلال عروقی بصورت شبکه شریانی غیر طبیعی روی ملتحمه چشمه خود را نمایان می سازد. ژن معیوب روی و کاهش <strong><i>IgA </i></strong>بازوی بلند کروموزوم 11 قرار دارد. نقص سیستم ایمنی در این بیماری بصورت کمبود یا عدم وجود ظاهر می شود. همچنین بعلت اختلال کبدی، آلفافتوپروتئین سرم افزایش می یابد. گزارش برادر و <strong><i>Ig </i></strong>G<strong><i></i></strong> خواهری 11 و 7 ساله هستند که در /انها علائم واضح بالینی شامل، تلانژکتاری ریو ملتحمه چشمها و گوشها،<i> <strong><i></i></strong>در برادر و عدم <strong><i>IgA </i></strong>عدم تعادل در راه رفتن و اختلال در آزمونهای مخچه، افزایش آلفافتوپروتئین سرم، کاهش <strong><i> </i></strong>در خواهر همگی دلالت بر وجود این بیماری دارد. <strong><i>IgA </i></strong>وجود<strong><i> </i></strong></i></p><p>  </p> <div style="mso-element: frame mso-element-frame-width: 345.35pt mso-element-frame-height: 332.4pt mso-element-wrap: auto mso-element-anchor-horizontal: margin mso-element-left: .05pt mso-element-top: .05pt"><tbody><tr><td style="BORDER-BOTTOM: #f0f0f0 BORDER-LEFT: #f0f0f0 PADDING-BOTTOM: 0in BACKGROUND-COLOR: transparent PADDING-LEFT: 0in PADDING-RIGHT: 0in BORDER-TOP: #f0f0f0 BORDER-RIGHT: #f0f0f0 PADDING-TOP: 0in" height="443" valign="top" align="left"><p style="TEXT-JUSTIFY: inter-ideograph TEXT-ALIGN: justify LINE-HEIGHT: 19.9pt TEXT-INDENT: 15.6pt MARGIN: 0in 0.7pt 0pt mso-element: frame mso-element-frame-width: 345.35pt mso-element-frame-height: 332.4pt mso-element-wrap: auto mso-element-anchor-horizontal: margin mso-element-left: .05pt mso-element-top: .05pt mso-line-height-rule: exactly" class="Style"><i><span style="FONT-FAMILY: "Arial","sans-serif" FONT-SIZE: 9.5pt">The ataxia </span></i><span style="FONT-FAMILY: "Arial","sans-serif" FONT-SIZE: 9.5pt">- <i>telangiectasia or Louis </i>- <i>Bar syndrome is </i></span><span style="FONT-SIZE: 11pt mso-font-width: 105%"><font face="Times New Roman">a </font></span><i><span style="FONT-FAMILY: "Arial","sans-serif" FONT-SIZE: 9.5pt">rare hereditary disease. The inheritance pattern is autosomal recessive, locus gene has been mapped to the long arm of chromosome 11. <p></p></span></i></p><p style="TEXT-JUSTIFY: inter-ideograph TEXT-ALIGN: justify LINE-HEIGHT: 19.9pt TEXT-INDENT: 15.6pt MARGIN: 0in 0.7pt 0pt mso-element: frame mso-element-frame-width: 345.35pt mso-element-frame-height: 332.4pt mso-element-wrap: auto mso-element-anchor-horizontal: margin mso-element-left: .05pt mso-element-top: .05pt mso-line-height-rule: exactly" class="Style"><i><span style="FONT-FAMILY: "Arial","sans-serif" FONT-SIZE: 9.5pt">The onset of the disease coincides more or less with the acquisition of walking, which is awkward and unsteady. The characteristic telangiectatic lesions, are mainly subpapillary vascular plexuses of the bulbar conjunctivae and over the ears. In these cases ataxia at </span></i><span style="FONT-SIZE: 10pt mso-font-width: 119%"><font face="Times New Roman">1.5 </font></span><i><span style="FONT-FAMILY: "Arial","sans-serif" FONT-SIZE: 9.5pt">and </span></i><span style="FONT-SIZE: 10pt mso-font-width: 119%"><font face="Times New Roman">2 </font></span><i><span style="FONT-FAMILY: "Arial","sans-serif" FONT-SIZE: 9.5pt">years old appeared </span></i><span style="FONT-FAMILY: "Arial","sans-serif" FONT-SIZE: 9.5pt">, <i>but telangiectatic lesions appeared at </i></span><span style="FONT-SIZE: 10pt mso-font-width: 108%"><font face="Times New Roman">4 </font></span><i><span style="FONT-FAMILY: "Arial","sans-serif" FONT-SIZE: 9.5pt">years. <p></p></span></i></p><p style="TEXT-JUSTIFY: inter-ideograph TEXT-ALIGN: justify LINE-HEIGHT: 19.9pt TEXT-INDENT: 15.6pt MARGIN: 0in 0.7pt 0pt mso-element: frame mso-element-frame-width: 345.35pt mso-element-frame-height: 332.4pt mso-element-wrap: auto mso-element-anchor-horizontal: margin mso-element-left: .05pt mso-element-top: .05pt mso-line-height-rule: exactly" class="Style"><i><span style="FONT-FAMILY: "Arial","sans-serif" FONT-SIZE: 9.5pt">There are high circulating levels of alpha </span></i><span style="FONT-FAMILY: "Arial","sans-serif" FONT-SIZE: 9.5pt">- <i>fetoprotein </i> <i>this is thought to be due to immaturity of the liver, and serum concentration of IgA and IgG are reduced. In these cases (one brother and sister), serum alpha fetoprotein significantly increased. In the sister, IgA is absent and in the brother level of IgA is decreased. <p></p></i></span></p></td></tr></tbody></table></div> 1- آتاکسی تلانژکتازی 2- سندرم لوئیس بار 3- تلانژکتازی 1) Ataxia - telangiectasia 2) Louis - Bar syndrome 3) Telangiectasia 225 230 http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-1202&slc_lang=fa&sid=1 H.A. Ebrahimi حسینعلی ابراهیمی 3900319475328460021042 3900319475328460021042 Yes S. Shams- Al - Dini سعداله شمس الدینی 3900319475328460021043 3900319475328460021043 No