fa سندرم نونان (گزارش یک مورد) قلب کودکان Pediatric Cardiology موردنگاري case report <p>  سندرم نونان یک بیماری ژنیتیکی است که بصورت اتوزوم غالب منتقل می شود وبا ناهنجاری مادر زادی قلبی،کوتاهی </p><p>  قد،قیافه غیر طبیعی و خصوصیات بدنی سندرم ترنر مشخص می شود ولی این بیماران کار یو تیپ نرمال دارند.سندرم </p><p>  نونان بطور تقریب در1در 1500 تولد زنده رخ می دهد. </p><p>  بیماری مادر زادی قلبی در 35 تا 50 در صد بیماران مبتلا مشاهده میشود.شایعترین ضایعات قلبی عبارت است از : </p><p>  تنگی پولمونر و کارد یومیو پاتی هیپرتروفیک.فراوانی انومالی کلیوی در سندرم نونان کمتر از سندرم ترنر است، </p><p>  اسپلنو مگالی با یا بدون هپاتومگالی بطور شایع وجود دارد.سایر خصوصیات این سندرم عبارت است از :تظاهرات </p><p>  چشمی ،نقصا ن فاکتورهای انعقا دی وخونریزی غیر طبیعی و اشکال در عملکرد دستگاه ادراری تناسلی.اگر هر دو والد </p><p>  علائم سندرم نونانرا نداشته باشند.یا فقط احتمال سندرم نونان در انها باشد،بهد از تولد نخستین فرزند با سندرم نونان </p><p>  ریسک احتمالی 5درصد برای ابتلای فرزند بعدی وجود دارد.درمان موفقیت امیز کوتاهی قد با هورمون رشد گزارش </p><p>  شده است. </p><p>  در این گزارش پسر بچه ای 7ساله ای با سندرم نونان معرفی می گردد که با علائم کوتاهی قد ، چهره غیر طبیعی،بیماری </p><p>  مادر زادی قلبی وبیضه نزول نکرده دو طرفه مراجعه نموده است. </p><p>  </p><p>  </p> <div style="mso-element: frame mso-element-frame-width: 345.35pt mso-element-frame-height: 392.15pt mso-element-wrap: auto mso-element-anchor-horizontal: margin mso-element-left: .05pt mso-element-top: .05pt"><tbody><tr><td style="BORDER-BOTTOM: #f0f0f0 BORDER-LEFT: #f0f0f0 PADDING-BOTTOM: 0in BACKGROUND-COLOR: transparent PADDING-LEFT: 0in PADDING-RIGHT: 0in BORDER-TOP: #f0f0f0 BORDER-RIGHT: #f0f0f0 PADDING-TOP: 0in" height="523" valign="top" align="left"><p style="TEXT-JUSTIFY: inter-ideograph TEXT-ALIGN: justify LINE-HEIGHT: 20.15pt TEXT-INDENT: 15.6pt MARGIN: 0in 0.45pt 0pt 1.2pt mso-element: frame mso-element-frame-width: 345.35pt mso-element-frame-height: 392.15pt mso-element-wrap: auto mso-element-anchor-horizontal: margin mso-element-left: .05pt mso-element-top: .05pt mso-line-height-rule: exactly" class="Style"><i><span style="FONT-FAMILY: "Arial","sans-serif" FONT-SIZE: 10pt">Noonan syndrome is </span></i><span style="FONT-FAMILY: "Times New Roman","serif" FONT-SIZE: 11.5pt">a </span><i><span style="FONT-FAMILY: "Arial","sans-serif" FONT-SIZE: 10pt">genetic condition inherited by an autosomally dominant manner, characterised by congenital heart disease, short stature, abnormal facies and the somatic feature of Turner's syndrome, but </span></i><span style="FONT-FAMILY: "Times New Roman","serif" FONT-SIZE: 11pt">a </span><i><span style="FONT-FAMILY: "Arial","sans-serif" FONT-SIZE: 10pt">normal karyotype. Noonan syndrome affects approximately </span></i><span style="FONT-FAMILY: "Times New Roman","serif" FONT-SIZE: 10.5pt mso-font-width: 133%">1 </span><i><span style="FONT-FAMILY: "Arial","sans-serif" FONT-SIZE: 10pt">in 1500 live births. <p></p></span></i></p><p style="TEXT-JUSTIFY: inter-ideograph TEXT-ALIGN: justify LINE-HEIGHT: 20.15pt TEXT-INDENT: 15.6pt MARGIN: 0in 0.45pt 0pt 1.2pt mso-element: frame mso-element-frame-width: 345.35pt mso-element-frame-height: 392.15pt mso-element-wrap: auto mso-element-anchor-horizontal: margin mso-element-left: .05pt mso-element-top: .05pt mso-line-height-rule: exactly" class="Style"><i><span style="FONT-FAMILY: "Arial","sans-serif" FONT-SIZE: 10pt">Congenital heart disease occurs in 35-50% of patients diagnosed with noonan syndrome. The most common cardiac lesions are pulmonary stenosis and hypertrophic cardiomyopathy. The frequency of renal anomalies in noonan syndrome is lower than that seen in Turner syndrome. However, splenomegaly with or without hepatomegaly occurs commonly. Ocular manifestations, coagulation factor deficiencies and abnormal bleeding and genital tract malformation are other features of this syndrome. If both parents had only possible or no signs </span></i><span style="FONT-FAMILY: "Arial","sans-serif" FONT-SIZE: 9.5pt mso-font-width: 116%">of </span><i><span style="FONT-FAMILY: "Arial","sans-serif" FONT-SIZE: 10pt">noonan syndrome, subsequent </span></i><span style="FONT-FAMILY: "Times New Roman","serif" FONT-SIZE: 11pt">to </span><i><span style="FONT-FAMILY: "Arial","sans-serif" FONT-SIZE: 10pt">the birth of the first child with noonan syndrome in </span></i><span style="FONT-FAMILY: "Times New Roman","serif" FONT-SIZE: 11pt">a </span><i><span style="FONT-FAMILY: "Arial","sans-serif" FONT-SIZE: 10pt">family, an empiric recurrence risk </span></i><span style="FONT-FAMILY: "Arial","sans-serif" FONT-SIZE: 9.5pt">of 5% </span><i><span style="FONT-FAMILY: "Arial","sans-serif" FONT-SIZE: 10pt">is predicted. <p></p></span></i></p><p style="LINE-HEIGHT: 19.9pt MARGIN: 0in 3.1pt 0pt 0.2pt mso-element: frame mso-element-frame-width: 345.35pt mso-element-frame-height: 392.15pt mso-element-wrap: auto mso-element-anchor-horizontal: margin mso-element-left: .05pt mso-element-top: .05pt mso-line-height-rule: exactly" class="Style"><i><span style="FONT-FAMILY: "Arial","sans-serif" FONT-SIZE: 10pt">Successful treatment </span></i><span style="FONT-FAMILY: "Arial","sans-serif" FONT-SIZE: 9.5pt">of </span><i><span style="FONT-FAMILY: "Arial","sans-serif" FONT-SIZE: 10pt">short stature with growth hormone are reported. </span></i><span style="FONT-FAMILY: "Arial","sans-serif" FONT-SIZE: 10pt mso-font-width: 86%">We </span><i><span style="FONT-FAMILY: "Arial","sans-serif" FONT-SIZE: 10pt">report </span></i><span style="FONT-FAMILY: "Arial","sans-serif" FONT-SIZE: 10pt mso-font-width: 86%">a </span><i><span style="FONT-FAMILY: "Arial","sans-serif" FONT-SIZE: 10pt">7-year old boy with noonan syndrome who presented with short stature, abnormal facies, congenital heart disease and bilateral undescended testis. <p></p></span></i></p></td></tr></tbody></table></div> 1- سندرم نونان 2- بیماری مادرزادی قلبی 3- کوتاهی قد 4- سندرم ترنر Noonan Syndrome, Congenital Heart Disease, Short Stature 11 17 http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-1153&slc_lang=fa&sid=1 Shahla Roodpeyma شهلا رودپیما 3900319475328460021139 3900319475328460021139 Yes Abolghasem Eslami ابوالقاسم اسلامی 3900319475328460021140 3900319475328460021140 No